Polykystinen munuaissairaus (PKD) on geneettinen häiriö, jossa kystat kehittyvät munuaisissasi. Nämä kystat aiheuttavat munuaisesi suurentumisen ja voivat johtaa vaurioihin.
PKD: tä on kahta päätyyppiä: autosomaalisesti hallitseva polysystinen munuaissairaus (ADPKD) ja autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD).
Sekä ADPKD: n että ARPKD: n aiheuttavat epänormaalit geenit, jotka voivat siirtyä vanhemmalta lapselle. Harvinaisissa tapauksissa geneettinen mutaatio tapahtuu spontaanisti henkilöllä, jolla ei ole tautia suvussa.
Ota hetki oppia ADPKD: n ja ARPKD: n eroista.
Miten ADPKD ja ARPKD eroavat toisistaan?
ADPKD ja ARPKD eroavat toisistaan useilla keskeisillä tavoilla:
- Ilmaantuvuus. ADPKD on paljon yleisempi kuin ARPKD. Noin yhdeksällä kymmenestä PKD-potilaasta on ADPKD, kertoo American Kidney Fund.
- Perintökuvio. ADPKD: n kehittämiseksi sinun tulee periä vain yksi kopio taudista vastaavasta mutatoidusta geenistä. ARPKD: n kehittämiseksi sinulla on oltava kaksi kopiota mutatoidusta geenistä - useimmissa tapauksissa yksi kopio peritään kummaltakin vanhemmalta.
- Aloitusikä. ADPKD tunnetaan usein nimellä "aikuisten PKD", koska oireilla on taipumusta kehittyä 30-40-vuotiaiden välillä. ARPKD tunnetaan usein nimellä "infantiili PKD", koska oireet ilmenevät varhaisessa iässä, pian syntymän jälkeen tai myöhemmin lapsuudessa.
- Kystien sijainti. ADPKD aiheuttaa usein kystien kehittymisen vain munuaisissa, kun taas ARPKD aiheuttaa usein kystien kehittymisen maksassa ja munuaisissa. Ihmiset, joilla on jompaa kumpaa tyyppiä, voivat myös kehittää kystat haimassa, pernassa, paksusuolessa tai munasarjoissa.
- Taudin vakavuus. ARPKD pyrkii aiheuttamaan vakavampia oireita ja komplikaatioita kehittymään aikaisemmin elämässä.
Kuinka vakavia ADPKD ja ARPKD ovat?
Ajan myötä ADPKD tai ARPKD voivat vahingoittaa munuaisiasi. Tämä voi aiheuttaa kroonista kipua puolellasi tai selälläsi. Se voi myös estää munuaisiasi toimimasta kunnolla.
Jos munuaiset lakkaavat toimimasta hyvin, se voi johtaa myrkylliseen jätteiden kertymiseen veressäsi. Se voi myös aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan, jonka hoitoon tarvitaan elinikäinen dialyysi tai munuaisensiirto.
ADPKD ja ARPKD voivat myös aiheuttaa muita mahdollisia komplikaatioita, mukaan lukien:
- korkea verenpaine, joka voi edelleen vahingoittaa munuaisiasi ja lisätä aivohalvauksen ja sydänsairauksien riskiä
- preeklampsia, joka on mahdollisesti hengenvaarallinen korkea verenpaine, joka voi kehittyä raskauden aikana
- virtsatieinfektiot, jotka kehittyvät, kun bakteerit pääsevät virtsateihin ja kasvavat haitallisille tasoille
- munuaiskivet, jotka muodostuvat, kun virtsan mineraalit kiteytyvät koviksi kerrostumiksi
- divertikuloosi, joka tapahtuu, kun paksusuolen seinämään kehittyy heikkoja kohtia ja pusseja
- mitraaliventtiilin esiinluiskahdus, joka tapahtuu, kun sydämesi venttiili lakkaa sulkeutumasta kunnolla ja antaa veren vuotaa taaksepäin
- aivojen aneurysma, joka tapahtuu, kun aivosi verisuoni pullistuu ja asettaa sinut aivoverenvuodon vaaraan
ARPKD: llä on taipumus aiheuttaa vakavampia oireita ja komplikaatioita aikaisemmin elämässä kuin ADPKD. ARPKD: llä syntyneillä lapsilla voi olla korkea verenpaine, hengitysvaikeudet, vaikeudet pitää ruokaa alhaalla ja heikentynyt kasvu.
Vauvat, joilla on vakavia ARPKD-tapauksia, eivät saa elää yli muutaman tunnin tai päivän syntymän jälkeen.
Ovatko ADPKD: n ja ARPKD: n hoitovaihtoehdot erilaiset?
ADPKD: n kehittymisen hidastamiseksi lääkäri voi määrätä uuden tyyppisen lääkityksen, joka tunnetaan nimellä tolvaptaani (Jynarque). Tämän lääkityksen on osoitettu hidastavan taudin etenemistä ja vähentävän munuaisten vajaatoiminnan riskiä. Sitä ei ole hyväksytty ARPKD: n hoitoon.
ADPKD: n tai ARPKD: n mahdollisten oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi lääkäri voi määrätä minkä tahansa seuraavista:
- dialyysi tai munuaissiirto, jos sinulle kehittyy munuaisten vajaatoiminta
- verenpainelääke, jos sinulla on korkea verenpaine
- antibioottilääkitys, jos sinulla on virtsatieinfektio
- kipulääkkeet, jos sinulla on kystien aiheuttama kipu
- leikkaus kystien poistamiseksi, jos ne aiheuttavat vakavaa painetta ja kipua
Joissakin tapauksissa saatat tarvita muita hoitoja taudin komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Lääkäri kehottaa sinua myös harjoittamaan terveellisiä elämäntapatapoja pitämään verenpaineesi kurissa ja vähentämään komplikaatioiden riskiä. On esimerkiksi tärkeää:
- syödä ravinnepitoista ruokavaliota, jossa on vähän natriumia, tyydyttyneitä rasvoja ja lisättyjä sokereita
- saada vähintään 30 minuuttia kohtalaista intensiivisyyttä useimpina päivinä joka viikko
- pidä painosi terveellisellä alueella
- rajoittaa alkoholin käyttöä
- Vältä tupakointia
- minimoida stressi
Mikä on PDK: n elinajanodote?
PKD voi lyhentää ihmisen elinikää, varsinkin jos tautia ei hoideta tehokkaasti.
Noin 60 prosentilla PKD-potilaista kehittyy munuaisten vajaatoiminta 70-vuotiaana, raportoi National Kidney Foundation. Ilman tehokasta dialyysihoitoa tai munuaissiirtoa munuaisten vajaatoiminta aiheuttaa yleensä kuoleman muutamassa päivässä tai viikossa.
ARPKD pyrkii aiheuttamaan vakavia komplikaatioita nuoremmalla iällä kuin ADPKD, mikä lyhentää huomattavasti elinajanodotetta.
American Kidney Fundin mukaan noin 30 prosenttia ARPKD-vauvoista kuolee kuukauden kuluessa syntymästä. ARPKD-lapsista, jotka selviävät ensimmäisen elinkuukauden jälkeen, noin 82 prosenttia elää yli 10-vuotiaana.
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi paremman käsityksen näkymistäsi ADPKD: n tai ARPKD: n kanssa.
Voidaanko PDK parantaa?
ADPKD: lle tai ARPKD: lle ei ole parannuskeinoa. Hoitoja ja elämäntapatapoja voidaan kuitenkin käyttää oireiden hallintaan ja komplikaatioiden riskin vähentämiseen. Hoitoon liittyvää hoitoa tutkitaan parhaillaan.
Nouto
Vaikka ADPKD ja ARPKD aiheuttavat kystat kumpikin munuaisissa, ARPKD pyrkii aiheuttamaan vakavampia oireita ja komplikaatioita aikaisemmin elämässä.
Jos sinulla on ADPKD tai ARPKD, lääkäri voi määrätä lääkkeitä, elämäntapamuutoksia ja muita hoitoja oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi. Tiloissa on joitain merkittäviä eroja oireissa ja hoitovaihtoehdoissa, joten on tärkeää ymmärtää, mikä tila sinulla on.
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoistasi ja näkymistäsi.
-and-should-you-take-it.jpg)
