Mikä on geenitestaus? Kuinka se tehdään?
Geneettinen testaus on eräänlainen laboratoriotesti, joka antaa erikoistietoa siitä, onko henkilöllä geeneissä poikkeavuuksia, kuten mutaatio.
Testi suoritetaan laboratoriossa, tyypillisesti näytteellä potilaan verestä tai suun soluista.
Jotkut geneettiset mutaatiot liittyvät tiettyihin syöpiin, kuten BRCA1 tai BRCA2 geenit rintasyövässä.
Pitäisikö minun saada geneettinen testaus metastaattisen rintasyövän varalta?
Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä kaikille rintasyöpää sairastaville, mutta sitä ei vaadita. Kuka tahansa voidaan testata, jos hän haluaa olla. Onkologiatiimisi voi auttaa sinua tekemään päätöksen.
Ihmisillä, jotka täyttävät tietyt kriteerit, on todennäköisemmin geenimutaatio. Tämä sisältää:
- alle 50-vuotias
- joilla on vahva suvussa rintasyöpä
- joilla on rintasyöpä molemmissa rintoissa
- joilla on kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä
Metastaattisen rintasyöpäpotilaiden kohdalla on erikoistuneita hoitovaihtoehtoja, joilla on positiivinen geenimutaatio, joten muista kysyä geneettisestä testauksesta.
Kuinka geenitestauksella on merkitystä metastaattisessa rintasyöpähoidossa?
Rintasyövän hoito räätälöidään jokaiselle yksilölle, myös metastaattisille. Metastaattisilla potilailla, joilla on geneettisiä mutaatioita, on ainutlaatuisia hoitovaihtoehtoja.
Esimerkiksi erikoistuneita hoitoja, kuten PI3-kinaasin (PI3K) estäjiä, on saatavana ihmisille, joilla on geneettinen mutaatio PIK3CA geeni, jos ne täyttävät tietyt hormonireseptorikriteerit.
PARP-estäjät ovat vaihtoehto ihmisille, joilla on metastaattinen rintasyöpä a BRCA1 tai BRCA2 geenimutaatio. Näiden hoitojen kliiniset tutkimukset ovat käynnissä. Lääkäri voi ilmoittaa sinulle, oletko ehdokas.
Miksi geneettiset mutaatiot vaikuttavat hoitoon? Ovatko tietyt mutaatiot ”pahempia” kuin toiset?
Tietyt geneettiseen mutaatioon liittyvät ominaisuudet voidaan kohdistaa ainutlaatuisella lääkkeellä, jonka tiedetään vaikuttavan tulokseen.
Eri geneettiset mutaatiot liittyvät erilaisiin riskeihin. Yksi ei ole merkittävästi "huonompi" kuin toinen, mutta erityinen mutaasi vaikuttaa suoraan saamaasi hoitoon.
Mikä on PIK3CA-mutaatio? Kuinka sitä hoidetaan?
PIK3CA on geeni, joka on tärkeä solujen toiminnalle. Poikkeavuudet (ts. Mutaatiot) geenissä eivät salli sen toimivan kunnolla. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä mutaatio on yleistä ihmisillä, joilla on rintasyöpä. Joillekin ihmisille, myös metastaattista rintasyöpää sairastaville, on suositeltavaa suorittaa geenitestaus tämän mutaation arvioimiseksi.
Jos sinulla on se, saatat olla ehdokas kohdennetulle hoidolle, kuten PI3K-estäjä, joka käsittelee erityisesti mutaation syytä.
Olen lukenut metastaattisen rintasyövän kliinisistä tutkimuksista. Jos olen oikeutettu, ovatko ne turvallisia?
Kliiniset tutkimukset ovat hyvä vaihtoehto monille metastaattista rintasyöpää sairastaville. Koe on tarkoitettu vastaamaan tärkeisiin kysymyksiin parhaista hoidoista. Ne voivat tarjota erikoistunutta pääsyä protokolliin, joita et ehkä voi saada muuten.
Kliinisissä tutkimuksissa voi olla riskejä. Tunnetut riskit on jaettava kanssasi ennen aloittamista. Kun olet saanut kaiken tiedon tutkimuksesta ja sen riskeistä, sinun on annettava lupa ennen aloittamista. Koeryhmä arvioi säännöllisesti riskejä ja jakaa uutta tietoa.
Onko geenitestauksessa riskejä?
Geenitestaukseen liittyy riskejä siitä, että ihmisille esitetään vakavaa tietoa geeniensä tilasta. Tämä voi aiheuttaa emotionaalista stressiä.
Vakuutusturvasta riippuen voi olla myös taloudellisia rajoituksia. Sinun on myös harkittava, kuinka luovutat tietoja perheenjäsenillesi. Hoitotiimisi voi auttaa tässä päätöksessä.
Positiiviset testitulokset voivat myös osoittaa, että tarvitset laajemman hoitosuunnitelman.
Kuinka kauan kestää saada tuloksia geenitestistä?
On hyvä keskustella geenitestistä lääkärisi kanssa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa diagnoosin jälkeen, koska tulosten käsittely vie aikaa.
Useimmat geenitestaukset vievät 2-4 viikkoa tulosten saamiseksi.
Kuinka tulokset annetaan minulle? Kuka käy läpi kanssani tulokset ja mitä ne tarkoittavat?
Tyypillisesti testin tilannut lääkäri tai geneettinen lääkäri käy läpi tulokset kanssasi. Tämä voidaan tehdä henkilökohtaisesti tai puhelimitse.
On myös suositeltavaa, että vierailet geneettisen neuvonantajan kanssa tarkistamaan tuloksia edelleen.
Tohtori Michelle Azu on hallituksen hyväksymä kirurgi, joka on erikoistunut rintakirurgiaan ja rintasairauksiin. Dr. Azu valmistui Missouri-Columbian yliopistosta vuonna 2003 lääketieteen tohtorin tutkinnon kanssa. Hän toimii tällä hetkellä New York-Presbyterian / Lawrence -sairaalan rintakirurgisten palveluiden johtajana. Hän työskentelee myös apulaisprofessorina sekä Columbian yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa että Rutgersin kansanterveyskoulussa. Vapaa-ajallaan tri Azu nauttii matkustamisesta ja valokuvaamisesta.
.jpg)
