Metastaattinen rintasyöpä on syöpä, joka on levinnyt rintasi ulkopuolelle muihin elimiin, kuten keuhkoihin, aivoihin tai maksaan. Lääkäri voi kutsua tätä syöpää vaiheen 4 tai myöhäisen vaiheen rintasyöväksi.
Terveydenhoitotiimisi tekee useita testejä rintasyövän diagnosoimiseksi, nähdäksesi, kuinka pitkälle se on levinnyt, ja löytää oikean hoidon. Geneettiset testit ovat yksi osa diagnoosiprosessia. Nämä testit voivat kertoa lääkärillesi, liittyykö syöpäsi geneettiseen mutaatioon ja mikä hoito voisi toimia parhaiten.
Kaikki eivät tarvitse geenitestausta. Lääkäri ja geneettinen neuvonantaja suosittelevat näitä testejä iän ja riskien perusteella.
Mikä on geenitestaus?
Geenit ovat DNA: n segmenttejä. Ne elävät kehosi jokaisen solun ytimen sisällä. Geeneillä on ohjeet proteiinien valmistamiseksi, jotka hallitsevat kehosi kaikkea toimintaa.
Tietyt geenimuutokset, joita kutsutaan mutaatioiksi, voivat lisätä todennäköisyyttäsi saada rintasyöpä. Geneettinen testaus etsii näitä muutoksia yksittäisiin geeneihin. Geenitestit analysoivat myös kromosomeja - suuria DNA-osia - etsimään rintasyöpään liittyviä muutoksia.
Metastaattisen rintasyövän geneettisten testien tyypit
Lääkäri voi määrätä etsittäviä testejä BRCA1, BRCA2ja HER2 geenimutaatiot. Muut geenitestit ovat saatavilla, mutta niitä ei käytetä niin usein.
BRCA-geenitestit
BRCA1 ja BRCA2 geenit tuottavat proteiinityypin, joka tunnetaan tuumorisuppressoivina proteiineina. Kun nämä geenit ovat normaaleja, ne korjaavat vaurioituneen DNA: n ja auttavat estämään syöpäsolujen kasvua.
Mutaatiot BRCA1 ja BRCA2 geenit laukaisevat ylimääräisen solukasvun ja lisäävät sekä rinta- että munasarjasyövän riskiä.
BRCA-geenitesti voi auttaa lääkäriäsi oppimaan rintasyöpäriskisi. Jos sinulla on jo rintasyöpä, tämän geenimutaation testaaminen voi auttaa lääkäriäsi ennustamaan, toimivatko tietyt rintasyövän hoidot sinulle.
HER2-geenitestit
Ihmisen epidermaalisen kasvutekijän reseptori 2 (HER2) koodaa reseptoriproteiinin HER2 tuotantoa. Tämä proteiini on rintasolujen pinnalla. Kun HER2-proteiini kytketään päälle, se kehottaa rintasoluja kasvamaan ja jakautumaan.
Mutaatio HER2 geeni laittaa liian monta HER2-reseptoria rintasoluihin. Tämä saa rintasolut kasvamaan hallitsemattomasti ja muodostamaan kasvaimia.
Rintasyöpiä, jotka ovat positiivisia HER2: n suhteen, kutsutaan HER2-positiivisiksi rintasyöviksi. Ne kasvavat nopeammin ja leviävät todennäköisemmin kuin HER2-negatiiviset rintasyövät.
Lääkäri käyttää yhtä näistä kahdesta testistä tarkistaakseen HER2-tilasi:
- Immunohistokemia (IHC) testaa, onko syöpäsoluissasi liikaa HER2-proteiinia. IHC-testi antaa syöpälle pisteet 0 - 3+ sen perusteella, kuinka paljon HER2: ta sinulla on syöpään. Pisteet 0-1+ ovat HER2-negatiivisia. Pisteet 2+ ovat rajaviivoja. Ja pisteet 3+ ovat HER2-positiivisia.
- Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) etsii ylimääräisiä kopioita HER2 geeni. Tulokset raportoidaan myös HER2-positiivisina tai HER2-negatiivisina.
Tarvitsenko geenitestausta, jos minulla on metastaattinen rintasyöpä?
Jos sinulle on diagnosoitu metastaattinen rintasyöpä, voi olla hyödyllistä oppia, aiheuttaako perinnöllinen mutaatio syöpääsi. Geneettinen testaus voi auttaa ohjaamaan hoitoa. Tietyt syöpälääkkeet toimivat tai ovat tehokkaampia rintasyövissä, joilla on spesifisiä geenimutaatioita.
Esimerkiksi PARP-estäjät olaparibi (Lynparza) ja talatsoparibi (Talzenna) ovat FDA: n hyväksymiä vain metastasoituneen rintasyövän hoitoon. BRCA geenimutaatio. Ihmiset, joilla on näitä mutaatioita, voivat myös reagoida paremmin kemoterapialääkkeeseen karboplatiiniin kuin dosetakseliin.
Geenitilanne voi myös auttaa määrittämään, minkä tyyppisen leikkauksen saat ja onko sinulla oikeus liittyä tiettyihin kliinisiin tutkimuksiin. Se voi myös auttaa lapsiasi tai muita lähisukulaisia oppimaan, onko heillä suurempi rintasyövän riski ja tarvitsevatko he ylimääräistä seulontaa.
Kansallisen kattavan syöpäverkoston ohjeissa suositellaan geenitestausta rintasyöpää sairastaville:
- diagnosoitiin vähintään 50-vuotiaana
- sinulla on kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä, joka diagnosoitiin 60-vuotiaana tai sitä ennen
- sinulla on lähisukulainen, jolla on rinta-, munasarja-, eturauhas- tai haimasyöpä
- sinulla on syöpä molemmissa rinnoissa
- ovat Itä-Euroopan juutalaisia (Ashkenazi)
American Society of Breast Surgeonsin vuoden 2019 ohjeissa suositellaan kuitenkin, että kaikille ihmisille, joille on diagnosoitu rintasyöpä, tarjotaan geenitestaus. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, onko sinun testattava.
Kuinka nämä testit tehdään?
Varten BRCA geenitestit, lääkäri tai sairaanhoitaja ottaa näytteen verestäsi tai syljenpyyhkeen poskesi sisäpuolelta. Veri- tai syljenäyte menee sitten laboratorioon, jossa teknikot testaavat sen BRCA geenimutaatiot.
Lääkäri suorittaa HER2 geenitestit biopsian aikana poistetuista rintasoluista. Biopsia voidaan tehdä kolmella tavalla:
- Hieno neula-aspiraatiobiopsia poistaa solut ja nesteen hyvin ohuella neulalla.
- Ydinneulan biopsia poistaa pienen näytteen rintakudoksesta suuremmalla, ontolla neulalla.
- Kirurginen biopsia tekee pienen leikkauksen rintaan kirurgisen toimenpiteen aikana ja poistaa palan kudosta.
Sinä ja lääkäri saat kopion tuloksista, jotka toimitetaan patologiaraportin muodossa. Tämä raportti sisältää tietoja syöpäsolujen tyypistä, koosta, muodosta ja ulkonäöstä sekä siitä, kuinka nopeasti ne todennäköisesti kasvavat. Tulokset voivat auttaa ohjaamaan hoitoa.
Pitäisikö minun nähdä geneettinen neuvonantaja?
Geneettinen neuvonantaja on geenitestauksen asiantuntija. Ne voivat auttaa sinua päättämään, tarvitsetko geneettisiä testejä ja testien hyödyt ja riskit.
Kun testituloksesi ovat saavutettuina, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä ne tarkoittavat ja mitä toimia seuraavaksi. Ne voivat myös auttaa ilmoittamaan lähisukulaisille syöpäriskeistä.
Ottaa mukaan
Jos sinulla on diagnosoitu metastaattinen rintasyöpä, keskustele lääkärisi kanssa geenitestistä. Se voi auttaa puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa ymmärtämään, mitä testisi tarkoittavat.
Geneettisten testiesi tulokset voivat auttaa lääkäriäsi löytämään sinulle oikean hoidon. Tuloksesi voivat myös kertoa muille perheenjäsenillesi heidän riskistään ja tarpeestaan ylimääräiselle rintasyövän seulonnalle.
