Mikä on phocomelia?
Phocomelia tai amelia on harvinainen tila, joka aiheuttaa hyvin lyhyitä raajoja. Se on eräänlainen synnynnäinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se on läsnä syntymän yhteydessä.
Phocomelia voi vaihdella tyypin ja vakavuuden mukaan. Ehto voi vaikuttaa yhteen raajaan, ylä- tai alaraajaan tai kaikkiin neljään raajaan. Se vaikuttaa yleisimmin yläosiin.
Raajat voivat myös olla pienentyneet tai puuttua kokonaan. Joskus sormet voivat puuttua tai sulautua yhteen.
Jos kaikkia neljää raajaa ei ole, sitä kutsutaan tetraphokomeliaksi. "Tetra" tarkoittaa neljää, "phoco" tarkoittaa hylkeä ja "melos" tarkoittaa raajaa. Tämä termi viittaa tapoihin, joilla kädet ja jalat näyttävät. Kädet voidaan kiinnittää hartioihin, kun taas jalat voidaan kiinnittää lantioon.
Phocomelia liittyy usein raskauden alkuvaiheessa oleviin ongelmiin. Erityisesti ensimmäisten 24-36 elinpäivän aikana sikiöllä alkaa kehittyä raajoja. Jos tämä prosessi häiriintyy, solut eivät voi jakautua ja kasvaa normaalisti. Tämä estää raajojen oikean kasvun, mikä johtaa phocomeliaan.
Tässä artikkelissa tutkitaan raajojen epämuodostumien mahdollisia syitä sekä mahdollisia hoitovaihtoehtoja.
Phocomelia aiheuttaa
Fokomelian taustalla olevat syyt ovat melko epäselviä. Mukana on todennäköisesti useita tekijöitä.
Peritty osana geneettistä oireyhtymää
Phocomelia voidaan siirtää geneettisesti perheiden sisällä. Se liittyy poikkeavuuteen kromosomissa 8. Phocomelia on autosomaalinen resessiivinen piirre. Se tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava epänormaali geeni, jotta lapsi saisi sen.
Joissakin tapauksissa spontaani geneettinen vika voi aiheuttaa phocomelia. Tämä tarkoittaa, että mutaatio on uusi eikä se liity perittyyn poikkeavuuteen.
Talidomidin aiheuttama fokomelia
Toinen syy phokomeliaan on äidin talidomidin saanti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Talidomidi on rauhoittava aine, joka vapautettiin vuonna 1957. Lääkettä käytettiin noin viiden vuoden ajan erilaisissa olosuhteissa, mukaan lukien aamupahoinvointi ja raskauden pahoinvointi. Sen uskottiin olevan erittäin turvallinen eikä siihen liittynyt mitään sivuvaikutuksia.
Lopulta talidomidin käyttö raskauden alkuvaiheessa havaittiin aiheuttavan syntymävikoja. Erilaisia poikkeavuuksia raportoitiin, mutta yleisin oli phocomelia.
Näiden sivuvaikutusten takia talidomidi lopetettiin raskauden lääkkeenä vuonna 1961. Mutta vauvat, joilla oli talidomidiin liittyviä sairauksia, syntyivät vuoteen 1962 saakka. Se aiheutti synnynnäisiä vikoja yli 10 000 lapsella ympäri maailmaa.
Nykyään lääkettä käytetään sellaisissa olosuhteissa kuin Crohnin tauti, multippeli myelooma ja spitaali. Jos saat reseptin talidomidia, on tärkeää varmistaa, että et ole raskaana.
Muut syyt
Näiden tekijöiden käyttö raskauden aikana voi myös vaikuttaa phokomeliaan:
- päihteiden käyttö, kuten alkoholi tai kokaiini
- raskausdiabetes
- Röntgensäteily
- verenkierto-ongelmat
Muut fokomelian ja talidomidioireyhtymän oireet
Fokomelian ensisijainen oire on lyhentyneet tai puuttuvat raajat. Se voi myös aiheuttaa ongelmia:
- silmät
- korvat
- nenä
- kasvu
- kognitio
Jos talidomidi on phokomelian syy, siihen liittyy todennäköisesti vakavampia asioita. Tämä johtuu siitä, että talidomidi voi vaikuttaa melkein kaikkiin kudoksiin ja elimiin.
Nämä ongelmat tunnetaan yhdessä nimellä talidomidioireyhtymä tai talidomidialkiopatia. Fokomelian lisäksi se voi sisältää:
- syndaktyly (webbed sormet tai varpaat)
- polydactyly (ylimääräiset sormet tai varpaat)
- sydänongelmat
- munuais- ja virtsateiden ongelmat
- suoliston poikkeavuudet
- ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten ongelmat
- sokeus
- kuurous
- hermoston epäsäännöllisyydet
- alikehittyneet olkapään ja lonkan nivelet
Erityisesti alamittaiset olkapään ja lonkan nivelet ovat ainutlaatuisia talidomidioireyhtymälle. Raajojen epämuodostumat talidomidialkiopatiassa ovat myös yleensä symmetrisiä.
Phocomelia-hoito
Fokomelialle ei ole nykyistä parannuskeinoa. Seuraavat hoitomuodot voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita:
Proteesit
Proteesit ovat keinotekoisia raajoja, jotka kiinnittyvät kehoon. Ne voivat lisätä pituuden olemassa olevaan raajaan tai korvata poissa olevan. Tämä helpottaa jokapäiväisten toimintojen tekemistä, mikä voi parantaa yleistä elämänlaatua.
Hoito
Hoito voi sisältää myös erilaisia kuntoutusmuotoja, kuten:
- Toimintaterapia. Toimintaterapian avulla phomomelia-henkilö voi oppia tekemään päivittäisiä tehtäviä helposti.
- Fysioterapia. Tämän tyyppinen hoito voi parantaa liikettä, voimaa ja ryhtiä.
- Puheterapia. Puheterapia voi auttaa hallitsemaan puheongelmia.
Leikkaus
Phocomelia-hoitoon liittyy harvoin leikkaus. Yleensä se tehdään vain, jos phocomelia johtuu geneettisestä mutaatiosta.
Ei ole olemassa yhtä erityistä menettelyä. Jos leikkausta suositellaan, se voi sisältää:
- kasvojen rakenteellisten ongelmien korjaaminen
- vakauttavat nivelet
- pidentää olemassa olevia luita
- parantaa peukalon vastustusta (kykyä kääntää peukaloa)
Paras vaihtoehto riippuu phocomelian vaikuttamista raajoista.
Ottaa mukaan
Phocomelia on erittäin harvinainen tila. Sille on ominaista yksi tai useampi lyhennetty raajo.
Vakavammissa tapauksissa raajat saattavat puuttua kokonaan. Muita mahdollisia oireita ovat silmiin, kasvuun ja kognitioon liittyvät ongelmat.
Sekä perinnölliset että spontaanit geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa fokomeliaa. Tietyt aineet, joita käytetään raskauden ensimmäisissä vaiheissa, voivat myös aiheuttaa sen, kuten talidomidi tai kokaiini.
