Jos etsit tietoa ei-invasiivisesta prenataalisesta testauksesta (NIPT), olet todennäköisesti raskauden ensimmäisellä kolmanneksella. Ensinnäkin, onnittelut! Hengitä syvään ja arvosta kuinka pitkälle olet jo tullut.
Vaikka tämä aika tuo sekä iloa että jännitystä, tiedämme, että nämä alkuvaiheet voivat myös herättää hermostuneisuutta, kun OB-GYN tai kätilösi alkaa keskustella geenitestauksesta. Yhtäkkiä se tulee todelliseksi jokaiselle äiti-karhulle, jonka on valittava seulotaanko mitään, mikä saattaa vaikuttaa hänen orastavaan poikaansa.
Ymmärrämme, että nämä päätökset matkallasi vanhemmuuteen voivat olla vaikeita. Mutta yksi tapa tuntea itsevarmuutta on olla hyvin tietoinen. Autamme sinua navigoimaan mitä NIPT-seulontatesti on, ja mitä se voi (ja mitä ei voi) kertoa sinulle - joten tunnet enemmän valtuuksia tehdä paras valinta sinulle.
NIPT-näytön selittäminen
NIPT-synnytystestiä kutsutaan joskus ei-invasiiviseksi synnytysnäytöksi (NIPS). Kymmenen raskausviikkoon mennessä terveydenhuollon tarjoajasi voi puhua sinulle tästä valinnaisesta testistä vaihtoehtona auttaa tunnistamaan, onko vauvallasi riski geneettisistä poikkeavuuksista, kuten kromosomaalisista häiriöistä.
Yleisimmin testi määrittää riskin sellaisista häiriöistä kuin Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja Pataun oireyhtymä (trisomia 13) sekä puuttuvien tai ylimääräisten X- ja Y-kromosomien aiheuttamat olosuhteet.
Verikokeessa tarkastellaan istukan pieniä soluttoman DNA: n (cfDNA) palasia, joita on raskaana olevan naisen veressä. cfDNA syntyy, kun nämä solut kuolevat ja hajoavat vapauttaen osan DNA: ta verenkiertoon.
On tärkeää tietää, että NIPT on seulonta testi - ei diagnostinen testi. Tämä tarkoittaa, että se ei voi diagnosoida geneettistä tilaa varmasti. Se voi kuitenkin ennustaa, onko riski geneettinen tila on korkea tai matala.
Positiivisena puolena on, että cfDNA: lla on vastaus isoon kysymykseen: kantatko poikaa vai tyttöä. Kyllä, tämä synnytystä edeltävä testi voi paljastaa vauvasi sukupuolen ensimmäisen kolmanneksen aikana - aikaisemmin kuin mikään ultraääni!
Kuinka NIPT tehdään
NIPT suoritetaan yksinkertaisella äidin verivedolla, joten se ei aiheuta vaaraa sinulle tai vauvallesi. Kun veresi on vedetty, se lähetetään tiettyyn laboratorioon, jonka teknikot analysoivat tulokset.
Tuloksesi lähetetään OB-GYN: n tai kätilön toimistoon 8-14 päivän kuluessa. Jokaisella toimistolla voi olla erilainen käytäntö tulosten saavuttamiseksi, mutta joku terveydenhuollon tarjoajan henkilökunnasta todennäköisesti soittaa sinulle ja neuvoo sinua sieltä.
Jos pidät vauvan sukupuolesta suuren yllätyksen (jopa sinulle) heidän syntymäpäiväänsä asti, muistuta lääketieteen tarjoajia pitämään Tämä yksityiskohdat NIPT-tuloksista kääreissä.
Kenen pitäisi saada NIPT-synnytystesti
Vaikka NIPT on valinnainen, sitä tarjotaan yleensä naisille OB-GYN: n tai kätilön suositusten ja protokollien perusteella. On kuitenkin joitain riskitekijöitä, jotka saattavat johtaa palveluntarjoajasi suosittelemaan sitä voimakkaammin.
Tämän NIPT: n vuoden 2013 tarkastelun mukaan joitain näistä riskitekijöistä ovat:
- äidin ikä vähintään 35 vuotta synnytyksen yhteydessä
- henkilökohtainen tai sukututkimus raskaudesta, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus
- äidin tai isän kromosomaalinen poikkeavuus
NIPT-seulonnan päättäminen on hyvin henkilökohtainen päätös, joten on hyvä käyttää tarvitsemasi aika selvittääksesi sinulle parhaiten. Jos sinulla on vaikeuksia, harkitse puhumista terveydenhuollon tarjoajasi tai geneettisen neuvonantajan kanssa, joka voi auttaa vastaamaan huolenaiheisiisi ja ilmoittamaan sinulle paremmin.
Ymmärtäminen, mitä NIPT-testitulokset tarkoittavat
NIPT mittaa sikiön cfDNA: ta äidin verenkierrossa, joka tulee istukasta. Tätä kutsutaan sikiöosuudeksi. Tarkimpien mahdollisten testitulosten saamiseksi sikiöosuuden on oltava yli 4 prosenttia. Tämä tapahtuu yleensä noin 10. raskausviikolla, ja siksi testiä suositellaan tämän ajan jälkeen.
Sikiön cfDNA voidaan analysoida useilla tavoilla. Yleisin tapa on määrittää sekä äidin että sikiön cfDNA: n määrä. Testi tutkii spesifisiä kromosomeja nähdäkseen, pidetäänkö cfDNA: n prosenttiosuutta kustakin näistä kromosomeista "normaalina".
Jos se on vakioalueella, tulos on "negatiivinen". Tämä tarkoittaa, että sikiöllä on vähentynyt kyseisten kromosomien aiheuttama geneettisten olosuhteiden riski.
Jos cfDNA on yli normaalin alueen, se voi johtaa "positiiviseen" tulokseen, mikä tarkoittaa, että sikiöllä voi olla lisääntynyt geneettisen tilan riski. Mutta voit olla vakuuttunut tästä: NIPT ei ole 100 prosenttia ratkaiseva. Positiiviset tulokset edellyttävät lisätestejä todellisten positiivisten sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien tai niihin liittyvien häiriöiden vahvistamiseksi.
Meidän on myös mainittava, että on myös erittäin pieni riski saada väärä negatiivinen NIPT-tulos. Tässä tapauksessa vauva voi syntyä geneettisellä poikkeavuudella, jota ei havaittu NIPT: n tai lisäseulontojen kautta koko raskauden ajan.
Kuinka tarkka NIPT on?
Tämän vuoden 2016 tutkimuksen mukaan NIPT: llä on erittäin korkea herkkyys (todellinen positiivinen osuus) ja spesifisyys (todellinen negatiivinen osuus) Downin oireyhtymään. Muiden sairauksien, kuten Edwardsin ja Pataun oireyhtymän, herkkyys on hieman alhaisempi, mutta silti vahva.
On kuitenkin tärkeää toistaa, että testi ei ole 100-prosenttisesti tarkka tai diagnostinen.
Tämä vuonna 2015 julkaistu artikkeli dokumentoi useita selityksiä vääriä positiivisia ja vääriä negatiivisia tuloksia varten, kuten alhaiset sikiön tasot cfDNA: ssa, kadonnut kaksoset, äidin kromosomipoikkeavuudet ja muut sikiössä esiintyvät geneettiset poikkeavuudet.
Tässä vuonna 2016 tehdyssä vääriä negatiivisia NIPT-tuloksia koskevassa tutkimuksessa todettiin, että jokaisesta 426 näytteestä ihmisistä, joilla on suuri riski yleisiin kromosomaalisiin poikkeavuuksiin, trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) tai trisomia 21 (Downin oireyhtymä) ei ole diagnosoitu erityisten biologisten ominaisuuksien vuoksi erot kromosomissa itsessään.
Väärin positiivisia NIPT-seulontatuloksia voi myös tapahtua. Jos sinulla on positiivinen NIPT-tulos, terveydenhuollon tarjoajasi todennäköisesti tilaa lisää diagnostisia testejä. Joissakin tapauksissa nämä diagnostiset testit paljastavat, että vauvalla ei loppujen lopuksi ole kromosomipoikkeavuuksia.
Geenitestaus
Jos NIPT-seulontatestisi palautuvat positiivisiksi, OB-GYN tai kätilösi saattaa suositella muita diagnostisia geneettisiä testejä, kuten tässä 2013 artikkelissa hahmotellaan. Jotkut näistä testeistä ovat invasiivisempia, mukaan lukien prenataalinen korionvillanäytteenotto (CVS) ja lapsivesitutkimus.
CVS-testi ottaa pienen näytteen soluista istukasta, kun taas lapsivesitutkimus ottaa näytteen lapsivedestä. Molemmilla testeillä voidaan diagnostisella varmuudella selvittää, onko sikiöllä kromosomaalisia poikkeavuuksia.
Koska nämä kaksi testiä voivat aiheuttaa pienen keskenmenon riskin, niitä suositellaan valikoivasti ja varovaisesti sinun ja lääketieteellisen tiimisi yhteistyöpäätöksen perusteella.
Siitä huolimatta voidaan ehdottaa muita ei-invasiivisia seulontoja, mukaan lukien ensimmäisen raskauskolmanneksen riskinarviointi, joka tehdään yleensä 11-14 viikossa, nelinkertainen seulonta 15-20 viikossa ja 18-22 viikossa sikiön rakenteellinen tutkimus ultraäänellä .
Nouto
NIPT-synnytystesti on luotettava valinnainen seulontatyökalu, jota käytetään arvioimaan sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, geneettinen riski raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Usein suositellaan voimakkaammin, kun odottavalla äidillä on näiden geneettisten häiriöiden riskitekijöitä. Vaikka testi ei ole diagnostinen, se voi olla informatiivinen askel kohti lisätietoja vauvan terveydestä - ja myös sukupuolesta!
Viime kädessä NIPT on valinta ja se voi on emotionaalinen vaikutus ketään harkitsevaan. Jos sinulla on kysyttävää NIPT-näytöstä, keskustele luotettavan OB-GYN: n tai kätilön kanssa ohjausta ja tukea varten.
