Prionitaudit ovat ryhmä neurodegeneratiivisia häiriöitä, jotka voivat vaikuttaa sekä ihmisiin että eläimiin.
Ne johtuvat epänormaalisti taitettujen proteiinien kerrostumisesta aivoihin, mikä voi aiheuttaa muutoksia:
- muisti
- käyttäytymistä
- liike
Prionitaudit ovat hyvin harvinaisia. Yhdysvalloissa ilmoitetaan vuosittain noin 350 uutta prionitautitapausta.
Tutkijat pyrkivät edelleen ymmärtämään enemmän näistä sairauksista ja löytämään tehokkaan hoidon. Tällä hetkellä prionitaudit ovat aina lopulta kuolemaan johtavia.
Mitkä ovat erilaisia prionitauteja? Kuinka voit kehittää niitä? Ja onko mitään keinoa estää niitä?
Jatka lukemista löytääksesi vastaukset näihin ja muihin kysymyksiin.
Mikä on prionitauti?
Prionisairaudet aiheuttavat aivotoiminnan asteittaista heikkenemistä johtuen proteiinien vääristymisestä aivoissa - etenkin prioniproteiineiksi kutsuttujen proteiinien väärinlaskostumisesta (PrP).
Näiden proteiinien normaalia toimintaa ei tällä hetkellä tunneta.
Prionitautia sairastavilla väärin taitettu PrP voi sitoutua terveeseen PrP: hen, mikä saa terveellisen proteiinin taipumaan myös epänormaalisti.
Väärin taitettu PrP alkaa kerääntyä ja muodostaa kokkareita aivoihin vahingoittamalla ja tappamalla hermosoluja.
Tämä vaurio aiheuttaa pienten reikien muodostumista aivokudokseen, jolloin se näyttää sienimäiseltä mikroskoopin alla. Itse asiassa saatat nähdä myös prionitauteja, joihin viitataan "spongiformisina enkefalopatioina".
Voit kehittää prionitaudin useilla eri tavoilla, joihin voi sisältyä:
- Hankittu. Altistuminen epänormaalille PrP: lle ulkopuolisesta lähteestä voi tapahtua saastuneen ruoan tai lääkinnällisten laitteiden kautta.
- Peritty. PrP: tä koodaavassa geenissä olevat mutaatiot johtavat väärin taittuneen PrP: n tuotantoon.
- Satunnaisesti. Väärin taitettu PrP voi kehittyä ilman mitään tunnettua syytä.
Prionisairauksien tyypit
Prionitauti voi esiintyä sekä ihmisillä että eläimillä. Alla on joitain erityyppisiä prionitauteja. Lisätietoja kustakin taudista seuraa taulukkoa.
Ihmisen prionitaudit
- Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD). Ensimmäistä kertaa vuonna 1920 kuvattu CJD voidaan hankkia, periä tai satunnaisesti. Useimmat CJD-tapaukset ovat satunnaisia.
- Variantti Creutzfeldt-Jakobin tauti (vCJD). Tämä CJD-muoto voidaan hankkia syömällä saastunutta lehmän lihaa.
- Kuolemaan johtanut perhe-unettomuus (FFI). FFI vaikuttaa talamukseen, joka on aivojesi osa, joka hoitaa nukkumis- ja herätysjaksoja. Yksi tämän tilan pääoireista on paheneva unettomuus. Mutaatio periytyy hallitsevalla tavalla, eli sairastuneella on 50 prosentin mahdollisuus välittää se lapsilleen.
- Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä (GSS). GSS on myös peritty. Kuten FFI, se lähetetään hallitsevalla tavalla. Se vaikuttaa pikkuaivoon, joka on aivojen osa, joka hallitsee tasapainoa, koordinaatiota ja tasapainoa.
- Kuru. Kuru tunnistettiin ihmisryhmästä Uudesta Guineasta. Tauti levitettiin rituaalisella kannibalismilla, jossa kuolleiden sukulaisten jäännökset kulutettiin.
Eläinten prionitaudit
- Naudan spongiforminen enkefalopatia (BSE). Tämän tyyppinen prionitauti vaikuttaa lehmiin, jota kutsutaan yleisesti hullun lehmän taudiksi. Ihmiset, jotka kuluttavat BSE-lehmien lihaa, voivat olla vaarassa saada vCJD.
- Krooninen hukkaan sairaus (CWD). CWD vaikuttaa eläimiin, kuten peura, hirvi ja hirvi. Se saa nimensä sairailla eläimillä havaitusta rajusta laihtumisesta.
- Scrapie. Scrapie on prionitaudin vanhin muoto, jota on kuvattu jo 1700-luvulla. Se vaikuttaa eläimiin, kuten lampaisiin ja vuohiin.
- Kissan spongiforminen enkefalopatia (FSE). FSE vaikuttaa kotikissoihin ja vankeudessa oleviin villikissoihin. Monet FSE-tapauksista ovat tapahtuneet Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Euroopassa.
- Tarttuva minkkin enkefalopatia (TME). Tämä hyvin harvinainen prionitaudin muoto vaikuttaa minkkiin. Minkki on pieni nisäkäs, jota kasvatetaan usein turkistuotantoa varten.
- Sorkkainen spongiforminen enkefalopatia. Tämä prionitauti on myös hyvin harvinainen ja vaikuttaa eksoottisiin eläimiin, jotka liittyvät lehmiin.
Mitkä ovat prionisairauden ensisijaiset riskitekijät?
Useat tekijät voivat vaarantaa prionisairauden. Nämä sisältävät:
- Genetiikka. Jos jollakin perheessäsi on perinnöllinen prionitauti, sinulla on suurempi riski saada myös mutaatio.
- Ikä. Satunnaisten prionitautien taipumus kehittyä iäkkäillä aikuisilla.
- Eläintuotteet. Prionilla kontaminoituneiden eläintuotteiden käyttö voi välittää sinulle prionitaudin.
- Lääketieteelliset toimenpiteet. Prionitaudit voivat tarttua saastuneiden lääkinnällisten laitteiden ja hermokudoksen kautta. Tapauksiin, joissa näin on tapahtunut, kuuluu tartunta saastuneiden sarveiskalvonsiirtojen tai dura mater -siirteiden kautta.
Mitkä ovat prionitaudin oireet?
Prionitauteilla on hyvin pitkät inkubaatioajat, usein monien vuosien luokkaa. Kun oireet kehittyvät, ne pahenevat asteittain, joskus nopeasti.
Prionitaudin yleisiä oireita ovat:
- ajattelun, muistin ja tuomion vaikeuksia
- persoonallisuuden muutokset, kuten apatia, levottomuus ja masennus
- sekavuus tai desorientaatio
- tahattomat lihaskouristukset (myoklonus)
- koordinaation menetys (ataksia)
- unihäiriöt (unettomuus)
- vaikea tai epäselvä puhe
- heikentynyt näkö tai sokeus
Kuinka prionitauti diagnosoidaan?
Koska prionisairaudet voivat aiheuttaa samanlaisia oireita kuin muut neurodegeneratiiviset häiriöt, niitä voi olla vaikea diagnosoida.
Ainoa tapa vahvistaa prionitaudin diagnoosi on kuoleman jälkeen suoritettu aivobiopsia.
Terveydenhuollon tarjoaja voi kuitenkin käyttää oireitasi, sairaushistoriaasi ja useita testejä prionisairauden diagnosoimiseksi.
Testit, joita he voivat käyttää, ovat:
- Magneettikuvaus (MRI). MRI voi luoda yksityiskohtaisen kuvan aivoistasi. Tämä voi auttaa terveydenhuollon tarjoajia visualisoimaan aivorakenteen muutokset, jotka liittyvät prionitauteihin.
- Aivo-selkäydinnesteen (CSF) testaus. CSF voidaan kerätä ja testata neurodegeneraatioon liittyvien markkereiden varalta. Vuonna 2015 kehitettiin testi ihmisen prionisairauden markkerien havaitsemiseksi.
- Sähköencefalografia (EEG). Tämä testi tallentaa sähköisen aktiivisuuden aivoihisi.
Kuinka prionitauti hoidetaan?
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa prionitauteihin. Hoito keskittyy kuitenkin tukihoidon tarjoamiseen.
Esimerkkejä tämän tyyppisestä hoidosta ovat:
- Lääkkeet. Joitakin lääkkeitä voidaan määrätä auttamaan oireiden hoidossa. Esimerkkejä ovat:
- psykologisten oireiden vähentäminen masennuslääkkeillä tai rauhoittavilla aineilla
- kivunlievityksen tarjoaminen opiaattien lääkkeillä
- lihaskouristusten lievittäminen lääkkeillä, kuten natriumvalproaatti ja klonatsepaami - Apu. Taudin edetessä monet ihmiset tarvitsevat apua itsensä hoidossa ja päivittäisessä toiminnassa.
- Tarjoaa nesteytystä ja ravinteita. Taudin edistyneissä vaiheissa voidaan tarvita IV-nesteitä tai syöttöputkea.
Tutkijat jatkavat työtä tehokkaan hoidon löytämiseksi prionisairauksiin.
Jotkut tutkittavista potentiaalisista hoidoista sisältävät anti-prionivasta-aineiden ja "anti-prionien" käytön, jotka estävät epänormaalin PrP: n replikaatiota.
Voidaanko prionitauti estää?
Hankittujen prionitautien leviämisen estämiseksi on toteutettu useita toimenpiteitä. Näiden ennakoivien vaiheiden vuoksi prionisairauden hankkiminen ruoasta tai lääketieteellisestä ympäristöstä on nyt erittäin harvinaista.
Joitakin ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat:
- tiukkojen sääntöjen asettaminen nautojen tuonnille maista, joissa BSE esiintyy
- lehmän osien, kuten aivojen ja selkäytimen, käytön kieltäminen ihmisten tai eläinten ravinnossa
- estetään veren tai muiden kudosten luovuttaminen sellaisista henkilöistä, joilla on aiemmin ollut prionitautille altistumisriski tai jotka ovat alttiita sille
- käyttämällä vankkoja sterilointitoimenpiteitä lääketieteellisessä instrumentissa, joka on joutunut kosketuksiin sellaisen henkilön hermokudoksen kanssa, jolla epäillään olevan prionitauti
- kertakäyttöisten lääkinnällisten instrumenttien tuhoaminen
Tällä hetkellä ei ole mitään tapaa estää perinnöllisiä tai satunnaisia prionitautien muotoja.
Jos jollakin perheessäsi on ollut perinnöllinen prionitauti, voit harkita neuvoja geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellaksesi taudin kehittymisriskistäsi.
Tärkeimmät takeaways
Prionitaudit ovat harvinainen ryhmä neurodegeneratiivisia häiriöitä, jotka johtuvat epänormaalisti taitetusta proteiinista aivoissa.
Väärin taitettu proteiini muodostaa kokkareita, jotka vahingoittavat hermosoluja, mikä johtaa aivotoiminnan asteittaiseen heikkenemiseen.
Jotkut prionitaudit leviävät geneettisesti, kun taas toiset voidaan saada saastuneiden elintarvikkeiden tai lääkinnällisten laitteiden kautta. Muut prionitaudit kehittyvät ilman mitään tunnettua syytä.
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa prionisairauksiin. Sen sijaan hoito keskittyy tukihoidon tarjoamiseen ja oireiden lievittämiseen.
Tutkijat jatkavat työtä saadakseen lisää tietoa näistä sairauksista ja kehittämällä mahdollisia hoitoja.
