Amyloidoosissa kehon epänormaalit proteiinit muuttavat muotoa ja kasautuvat yhteen muodostaen amyloidifibrillit. Nämä fibrillit kertyvät kudoksiin ja elimiin, mikä voi estää niitä toimimasta kunnolla.
ATTR-amyloidoosi on yksi yleisimmistä amyloidoosityypeistä. Se tunnetaan myös nimellä transtyretiiniamyloidoosi. Siihen liittyy proteiini, joka tunnetaan nimellä transtyretiini (TTR), jota tuotetaan maksassa.
ATTR-amyloidoosia sairastavilla ihmisillä TTR muodostaa kokkareita, jotka voivat kerääntyä hermoihin, sydämeen tai muihin kehon osiin. Tämä voi aiheuttaa mahdollisesti hengenvaarallisen elimen vajaatoiminnan.
Lue lisää siitä, miten tämä tila voi vaikuttaa henkilön elinajanodotteeseen ja tekijöihin, jotka vaikuttavat eloonjäämiseen, sekä taustatietoja erityyppisistä ATTR-amyloidoosista ja siitä, miten heitä hoidetaan.
Elinajanodote ja eloonjäämisaste
Elinajanodote ja eloonjäämisaste vaihtelevat yksilön ATTR-amyloidoosin tyypin mukaan. Kaksi päätyyppiä ovat familiaalinen ja villityyppi.
Perinnöllistä ATTR-amyloidoosia sairastavat ihmiset elävät keskimäärin 7-12 vuotta diagnoosin saamisen jälkeen geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan.
Circulation-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa todettiin, että villityypin ATTR-amyloidoosia sairastavat ihmiset elävät keskimäärin noin 4 vuotta diagnoosin jälkeen. Viiden vuoden eloonjäämisaste tutkimuksen osallistujien keskuudessa oli 36 prosenttia.
ATTR-amyloidoosi aiheuttaa usein amyloidifibrillien kertymistä sydämeen. Tämä voi aiheuttaa epänormaalia sydämen rytmiä ja hengenvaarallista sydämen vajaatoimintaa.
ATTR-amyloidoosille ei ole tunnettua parannuskeinoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin auttaa hidastamaan taudin kehittymistä.
Tekijät, jotka vaikuttavat selviytymismahdollisuuksiin
Useat tekijät voivat vaikuttaa ATTR-amyloidoosia sairastavien eloonjäämisasteeseen ja elinajanodotteeseen, mukaan lukien:
- heidän ATTR-amyloidoosinsa tyyppi
- mitkä elimet vaikuttavat
- kun heidän oireensa alkoivat
- kuinka aikaisin he aloittivat hoidon
- mitä hoitoja he saavat
- heidän yleistä terveyttään
Lisää tutkimusta tarvitaan oppimaan, kuinka erilaiset hoitomenetelmät voivat vaikuttaa selviytymisasteeseen ja elinajanodotteeseen ihmisillä, joilla on tämä tila.
ATTR-amyloidoosin tyypit
Henkilön tyypin ATTR-amyloidoosi vaikuttaa heidän pitkän aikavälin näkymiin.
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, mutta et ole varma, minkä tyyppinen, kysy lääkäriltäsi. Kaksi päätyyppiä ovat familiaalinen ja villityyppi.
Muita amyloidoosityyppejä voi myös kehittyä, kun muut proteiinit kuin TTR törmäävät amyloidifibrilleihin.
Perheellinen ATTR-amyloidoosi
Perheellinen ATTR-amyloidoosi tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ATTR-amyloidoosi. Se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka voivat siirtyä vanhemmalta lapselle.
Nämä geneettiset mutaatiot aiheuttavat TTR: n olevan vähemmän vakaa kuin normaalisti. Tämä lisää mahdollisuuksia, että TTR muodostaa amyloidifibrillejä.
Monet erilaiset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa familiaalista ATTR-amyloidoosia. Henkilön erityisestä geneettisestä mutaatiosta riippuen tila voi vaikuttaa heidän hermoihinsa, sydämeensä tai molempiin.
Perheellisen ATTR-amyloidoosin oireet alkavat aikuisuudessa ja pahenevat ajan myötä.
Villityypin ATTR-amyloidoosi
Villityypin ATTR-amyloidoosi ei johdu tiedossa olevista geneettisistä mutaatioista. Sen sijaan se kehittyy ikääntymisprosessien seurauksena.
Tämän tyyppisessä ATTR-amyloidoosissa TTR muuttuu iän myötä vähemmän vakaana ja alkaa muodostaa amyloidifibrillejä. Nämä fibrillit talletetaan yleisimmin sydämeen.
Tämän tyyppinen ATTR-amyloidoosi vaikuttaa tyypillisesti yli 70-vuotiaisiin miehiin.
Muun tyyppinen amyloidoosi
On olemassa myös useita muita amyloidoosityyppejä, mukaan lukien AL- ja AA-amyloidoosi. Nämä tyypit sisältävät erilaisia proteiineja kuin ATTR-amyloidoosi.
AL-amyloidoosi tunnetaan myös primaarisena amyloidoosina. Siihen liittyy epänormaaleja vasta-ainekomponentteja, jotka tunnetaan kevyinä ketjuina.
AA-amyloidoosia kutsutaan myös toissijaiseksi amyloidoosiksi. Siihen liittyy proteiini, joka tunnetaan nimellä seerumin amyloidi A.Se laukaisee yleensä infektio tai tulehdussairaus, kuten nivelreuma.
Hoitovaihtoehdot
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, lääkärisi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu erityistyypistäsi, samoin kuin elimistä, joihin tämä vaikuttaa, ja kehittyvistä oireista.
Diagnoosistasi riippuen he voivat määrätä yhden tai useamman seuraavista:
- maksasiirto, jota käytetään joidenkin familiaalisen ATTR-amyloidoosin hoitoon
- ATTR-äänenvaimentimet, luokka lääkkeitä, jotka auttavat vähentämään TTR: n tuotantoa ihmisillä, joilla on ATTR-perheen amyloidoosi
- ATTR-stabilointiaineet, lääkeryhmä, joka voi auttaa estämään TTR: n muodostamasta amyloidifibrillejä ihmisillä, joilla on perinnöllinen tai villityypin ATTR-amyloidoosi
Lääkärisi voi myös suositella muita hoitoja ATTR-amyloidoosin mahdollisten oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Esimerkiksi nämä tukihoidot voivat sisältää ruokavalion muutoksia, diureetteja tai leikkausta sydämen vajaatoiminnan hoidossa.
Muita ATTR-amyloidoosin hoitoja tutkitaan myös kliinisissä tutkimuksissa, mukaan lukien lääkkeet, jotka voivat auttaa poistamaan amyloidifibrillit kehosta.
Nouto
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoistasi ja pitkän aikavälin näkymistäsi.
Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa hidastamaan taudin kehittymistä, lievittämään oireita ja parantamaan elinajanodotettasi.
Lääkärisi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu sinulla olevan häiriön tyypistä sekä elimistä, joihin sairaus vaikuttaa.
Uusia hoitoja voi myös tulla saataville tulevaisuudessa parantamaan selviytymisastetta ja elämänlaatua ihmisillä, joilla on tämä tila.
Lääkäri voi auttaa sinua oppimaan uusimmista hoitokehityksistä.
