Kuinka kertoa, onko sinulla Brugada-oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on vakava tila, joka häiritsee sydämesi normaalia rytmiä. Tämä voi johtaa mahdollisesti hengenvaarallisiin oireisiin ja jopa kuolemaan.

Tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta, mutta arvioidaan, että Brugadan oireyhtymä vaikuttaa maailmanlaajuisesti noin viiteen tuhannesta.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja Brugadan oireyhtymästä, sen syistä ja siitä, miten sitä diagnosoidaan ja hoidetaan.

Syyt

Brugadan oireyhtymässä sydämesi kammiot lyövät epänormaalilla rytmillä. Tämä tarkoittaa, että sähkö kulkee alemmista kammioista ylemmiin kammioihin normaalin (ylhäältä alas) johtumisreitin sijaan.

Tämä johtaa kammioperäiseen rytmihäiriöön, jota kutsutaan kammiotakykardiaksi tai kammiovärinäksi. Kun näin tapahtuu, sydämesi ei voi pumpata verta tehokkaasti muuhun kehoon ja voi johtaa sydämen pysähtymiseen tai sammumiseen.

Brugadan oireyhtymän syy on usein geneettinen. Se voidaan kuitenkin joskus hankkia myös. Tutkimme molempia tyyppejä alla.

Peritty Brugadan oireyhtymä

Monissa tapauksissa geneettiset mutaatiot voivat johtaa Brugadan oireyhtymään. Nämä mutaatiot voivat olla joko peritty vanhemmalta tai johtua uusista hankituista geenimutaatioista.

Brugadan oireyhtymään liittyy useita geenimutaatioita. SCN5A-nimisen geenin mutaatiot ovat yleisimpiä. On arvioitu, että 15-30 prosentilla ihmisistä, joilla on Brugada-oireyhtymä, on mutaatio tässä geenissä.

SCN5A on vastuussa natriumionikanavaksi kutsutun proteiinin valmistamisesta. Natriumionikanavat päästävät natriumionit sydänlihakseen ja ohjaavat sydämen sykkeen aiheuttavan sähköisen toiminnan.

Kun SCN5A on mutatoitu, ionikanava ei voi toimia kunnolla. Tämä puolestaan ​​vaikuttaa tapaan, jolla sydämesi lyö.

On muitakin geenimutaatioita, jotka voivat johtaa myös Brugadan oireyhtymään. Nämä mutaatiot voivat myös vaikuttaa natriumionikanavien sijaintiin tai toimintaan. Muut tärkeät ionikanavat, kuten kaliumia tai kalsiumia kuljettavat kanavat, voivat myös vaikuttaa.

Hankittu Brugada-oireyhtymä

Joillakin ihmisillä, joilla on Brugadan oireyhtymä, ei ole geenimutaatiota, joka on liitetty tilaan. Tällaisissa tapauksissa muut tekijät voivat aiheuttaa Brugada-oireyhtymän, mukaan lukien:

• tiettyjen lääkkeiden käyttö, kuten tiettyjen muiden rytmihäiriöiden, korkean verenpaineen tai masennuksen hoitoon käytettävät lääkkeet
• käytä huumeita, kuten kokaiinia
• elektrolyyttien epätasapaino, erityisesti kaliumissa ja kalsiumissa

On myös tärkeää huomata, että mikä tahansa yllä olevista tekijöistä voi myös laukaista oireita henkilöllä, jolla on perinnöllinen Brugadan oireyhtymä.

Oireet

Monet ihmiset eivät tiedä, että heillä on Brugadan oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että tila ei joko aiheuta havaittavia oireita tai aiheuttaa oireita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin muut rytmihäiriöt.

Joitakin merkkejä siitä, että sinulla voi olla Brugada-oireyhtymä, ovat:

• huimata
• sydämen sydämentykytys
• joilla on epäsäännöllinen syke
• hengenahdistus tai hengitysvaikeudet, erityisesti yöllä
• kohtaukset
• pyörtyminen
• äkillinen sydämenpysähdys

Oireita voivat aiheuttaa myös monet tekijät, mukaan lukien:

• ottaa kuumetta
• kuivunut
• elektrolyyttien epätasapaino
• tietyt lääkkeet
• kokaiinin käyttö

Diagnoosi

Fyysisen tutkimuksen lisäksi lääkäri suorittaa seuraavat testit auttaakseen diagnosoimaan Brugadan oireyhtymää:

EKG (EKG)

EKG: tä käytetään mittaamaan sähköinen aktiivisuus, joka tapahtuu jokaisella sydämen lyönnillä. Kehoosi sijoitetut anturit tallentavat jokaisen sykkeen aiheuttamien sähköimpulssien voimakkuuden ja ajoituksen.

Nämä impulssit mitataan aaltokuviona kaaviossa. Syntyvän mallin perusteella lääkäri voi tunnistaa epäsäännölliset sydämen rytmit. On olemassa erityisiä EKG-aaltokuvioita, jotka liittyvät Brugada-oireyhtymään.

Säännöllinen EKG ei välttämättä riitä diagnosoimaan Brugada-oireyhtymää. Lääkäri saattaa antaa sinulle erityisen lääkityksen EKG: n aikana, mikä voi auttaa paljastamaan Brugada-spesifisiä aaltokuvioita ihmisillä, joilla on Brugada-oireyhtymä.

Elektrofysiologia (EP)

Lääkäri saattaa haluta suorittaa EP-testin, jos EKG osoittaa, että sinulla voi olla Brugada-oireyhtymä. EP-testi on invasiivisempi kuin EKG.

EP-testissä katetri työnnetään nivusiin laskimoon ja kierretään sydämeesi asti. Sitten lääkäri ohjaa elektrodit katetrin läpi. Nämä elektrodit mittaavat sähköimpulsseja sydämesi eri pisteissä.

Geneettinen testaus

Lääkäri voi suositella geenitestausta, varsinkin jos joku lähisukulaisistasi on sairaus. Kerätään verinäyte, josta voidaan testata geenimutaatioita, joiden tiedetään liittyvän Brugadan oireyhtymään.

Riskitekijät

Brugadan oireyhtymän kehittymiseen on muutama riskitekijä. Nämä sisältävät:

• Perhehistoria. Koska mutaatiot, jotka aiheuttavat Brugadan oireyhtymän, voidaan periä, jos sinulla on lähisukulaisillasi, sinulla voi olla myös se.
• Sukupuoli. Vaikka tila voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, se on 8-10 kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla.
• Rotu. Brugada-oireyhtymää näyttää esiintyvän useammin aasialaisten syntyperäisillä ihmisillä.

Hoidot

Brugadan oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa. On kuitenkin tapoja välttää potentiaalisesti hengenvaarallisia oireita.

Istutettu defibrillaattori

Tämä on pieni lääkinnällinen laite, joka asetetaan ihon alle rintaseinälle. Jos se havaitsee, että sydämesi lyö epäsäännöllisesti, se lähettää pienen sähköiskun, joka auttaa palauttamaan sykkeesi normaaliksi.

Nämä laitteet voivat aiheuttaa omia komplikaatioita, kuten iskuja, kun sydämesi ei lyö säännöllisesti, tai infektioita. Tämän vuoksi niitä käytetään tyypillisesti vain ihmisille, joilla on suuri riski vaarallisista sydämen rytmeistä.

Suuririskisiin henkilöihin kuuluvat henkilöt, joilla on ollut:

• vakavat sydämen rytmihäiriöt
• pyörtyminen
• selviytyi edellisestä äkillisestä sydänpysähdyksestä

Lääkkeet

Kinidiiniksi kutsuttu lääke voi auttaa estämään vaarallisia sydämen rytmejä. Se voi olla hyödyllinen lisähoitona ihmisille, joilla on implantoitu defibrillaattori, ja myös hoitona ihmisille, jotka eivät voi saada implanttia.

Radiotaajuuspoisto

Radiotaajuuspoisto on uusi ja uusi hoito Brugadan oireyhtymään. Se edellyttää sähkövirran huolellista käyttöä alueiden, joiden uskotaan aiheuttavan epänormaalia sydämen rytmiä, tuhoamiseksi.

Menettelyn pitkäaikaista tehokkuutta ja uusiutumisriskiä määritetään edelleen. Siksi sitä suositellaan tällä hetkellä ihmisille, joilla on usein oireita, ja se on edelleen jonkin verran kokeellista.

Elintapamuutokset

Koska on tunnettuja tekijöitä, jotka voivat laukaista Brugadan oireyhtymän oireet, voit ryhtyä toimiin niiden välttämiseksi. Nämä sisältävät:

• käyttämällä käsikauppalääkkeitä kuumeen alentamiseksi
• pysy hydratoituneena ja korvaa elektrolyytit, varsinkin jos olet oksentanut tai ripuli
• välttää lääkkeitä tai lääkkeitä, jotka voivat laukaista oireita

Milloin lääkäriin

Jos koet sydämen sydämentykytystä tai epäsäännöllistä sykettä, on aina hyvä nyrkkisääntö nähdä lääkäri. Vaikka Brugadan oireyhtymä ei välttämättä ole syy, sinulla voi olla toinen sydämen rytmihäiriö, joka tarvitsee hoitoa.

Jos joku lähisukulaisistasi on Brugada-oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa. He voivat neuvoa geenitestausta sen selvittämiseksi, onko sinulla myös Brugadan oireyhtymä.

Alarivi

Brugadan oireyhtymä on tila, joka vaikuttaa sydämesi rytmiin. Tämä voi johtaa vakaviin tai hengenvaarallisiin olosuhteisiin, kuten sydämentykytykseen, pyörtymiseen ja jopa kuolemaan.

Brugadan oireyhtymä voi ilmetä geneettisistä mutaatioista tai se voi johtua muista olosuhteista, kuten spesifisistä lääkkeistä tai elektrolyyttitasapainosta. Vaikka Brugadan oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa tapoja hallita sitä vaarallisten oireiden tai sydänpysähdyksen estämiseksi.

Jos epäilet, että sinulla on Brugada-oireyhtymä tai sinulla on joku perheessäsi, keskustele lääkärisi kanssa. Ne voivat auttaa määrittämään, onko sinulla Brugadan oireyhtymä tai muu hoitoa vaativa rytmihäiriö.