Hemokromatoosi

Mikä on hemokromatoosi?

Hemokromatoosi on sairaus, jossa kehoon kertyy liikaa rautaa. Vakavia terveysongelmia voi syntyä, koska kehosi ei pysty poistamaan ylimääräistä rautaa.

Ylimääräinen rauta kerääntyy sinun:

• maksa
• iho
• sydän
• haima
• nivelet
• aivolisäke

Tämä raudan kertyminen voi aiheuttaa kudos- ja elinvaurioita.

Mitkä ovat hemokromatoosin oireet?

Monilla hemokromatoosia sairastavilla ei ole havaittavia oireita. Kun oireita esiintyy, ne voivat vaihdella yksilöiden välillä.

Joitakin yleisiä oireita ovat:

• väsymys ja heikkous
• painonpudotus
• matala sukupuolihalu
• vatsakipu
• pronssi tai harmaa ihonväri
• nivelkipu

Mikä aiheuttaa hemokromatoosia?

Hemokromatoosin kaksi muotoa ovat ensisijaisia ​​ja toissijaisia.

Ensisijainen hemokromatoosi

Primaarinen hemokromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen hemokromatoosi, johtuu yleensä geneettisistä tekijöistä.

HFE-geeni tai hemokromatoosigeeni säätelee kuinka paljon rautaa imeytyy ruoasta. Se elää kromosomin 6 lyhyellä haaralla. Tämän geenin kaksi yleisintä mutaatiota ovat C28Y ja H63D.

Yleensä henkilö, jolla on perinnöllinen hemokromatoosi, perii kopion viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta. Kaikki eivät kuitenkaan peri geenejä sairaudesta. Tutkijat tutkivat, miksi joillakin ihmisillä on raudan ylikuormituksen oireita ja toisilla ei.

Yhdysvalloissa tämä sairaus on noin yhdellä 300: lla valkoisella, ei-latinalaisamerikkalaisella. Monet eivät ymmärrä, että heillä on sitä. Komplikaatioita esiintyy todennäköisemmin miehillä ja niillä, joilla on muita lääketieteellisiä ongelmia, kuten diabetes tai maksasairaus.

Naisilla oireet voivat ilmetä vasta vaihdevuosien jälkeen. Tämä johtuu siitä, että kuukautisilla on taipumus vähentää raudan määrää veressä.Kun kuukautiset loppuvat, tasot voivat muodostua.

Toissijainen hemokromatoosi

Toissijainen hemokromatoosi tapahtuu, kun raudan kertyminen johtuu toisesta sairaudesta, kuten erytropoieettisesta hemokromatoosista. Tässä taudissa punasolut vapauttavat liikaa rautaa kehoon, koska ne ovat liian hauraita.

Muita sekundaarisen hemokromatoosin riskitekijöitä ovat:

• alkoholiriippuvuus
• suvussa ollut diabetes, sydänsairaus tai maksasairaus
• rauta- tai C-vitamiinilisien käyttö, mikä voi lisätä kehon imemän raudan määrää
• usein verensiirrot

Hemokromatoosin diagnosointi

Lääkäri:

• kysyä oireista
• kysy mahdollisista lisäravinteista
• kysy henkilökohtaisesta ja perhelääketieteellisestä historiasta
• suorittaa fyysinen tentti
• suositella joitain testejä

Oireet voivat muistuttaa monien muiden sairauksien oireita, mikä vaikeuttaa diagnoosia. Useat testit voivat olla tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.

Verikokeet

Verikoe, kuten seerumin transferriinisaturaatiotesti (TS), voi mitata rautatasoja. TS-testi mittaa kuinka paljon rautaa on sitoutunut proteiinitransferriiniin, joka kuljettaa rautaa veressäsi.

Verikoe voi myös antaa käsityksen maksan toiminnasta.

Geneettinen testaus

DNA-testaus voi osoittaa, onko henkilöllä geneettisiä muutoksia, jotka voivat johtaa hemokromatoosiin. Jos suvussa on ollut hemokromatoosia, DNA-testaus voi olla hyödyllistä niille, jotka aikovat perustaa perheen.

Testissä terveydenhuollon ammattilainen voi ottaa verta tai käyttää vanupuikkoa kerätä soluja suustasi.

Maksan biopsia

Maksa on tärkein paikka, johon keho tallentaa rautaa. Se on yleensä yksi ensimmäisistä raudan kertymisen vaurioittamista elimistä.

Maksabiopsia voi osoittaa, onko maksassa liian paljon rautaa tai onko maksavaurioita. Lääkäri poistaa pienen kudospalan maksasta testattavaksi laboratoriossa.

MRI-testit

MRI-skannaukset ja muut ei-invasiiviset testit voivat myös mitata raudan määrää kehossa. Lääkäri voi suositella MRI-testiä maksabiopsian sijaan.

Kuinka hemokromatoosia hoidetaan?

Hoito on käytettävissä korkean rautatason hallintaan.

Flebotomia

Tärkein lääkehoito on flebotomia. Tähän sisältyy veren ja raudan ottaminen kehosta. Terveydenhuollon ammattilainen laittaa neulan laskimoon, ja veri virtaa pussiin, kuten kun luovutat verta.

Aluksi noin yksi tuoppi verta poistetaan kerran tai kahdesti viikossa. Kun rautataso palaa normaaliksi, saatat tarvita hoitoa 2–4 ​​kuukauden välein.

Kelaatio

Toinen vaihtoehto on kelaatti. Tämä on kehittyvä hoito, joka voi auttaa hallitsemaan rautatasoja, mutta se on kallista eikä ensisijainen hoitovaihtoehto.

Lääkäri voi pistää lääkkeitä tai antaa sinulle pillereitä. Kelaatio auttaa kehoasi poistamaan ylimääräistä rautaa virtsasta ja ulosteesta.

Kuitenkin voi olla sivuvaikutuksia, kuten kipu pistoskohdassa ja flunssankaltaiset oireet.

Kelaatio voi olla sopiva ihmisille, joilla on sydämen komplikaatioita tai muita vasta-aiheita flebotomialle.

Mitä komplikaatioita liittyy hemokromatoosiin?

Komplikaatioita voi ilmetä elimissä, jotka varastoivat ylimääräistä rautaa. Hemokromatoosia sairastavalla henkilöllä voi olla suurempi riski:

• maksavaurio, jolloin maksansiirto on tarpeen joissakin tapauksissa
• haiman vaurio, joka johtaa diabetekseen
• nivelvaurio ja kipu, kuten niveltulehdus
• sydänongelmat, mukaan lukien epäsäännölliset sykkeet ja sydämen vajaatoiminta
• ihon värimuutokset
• lisämunuaisten vaurioituminen
• lisääntymisjärjestelmän ongelmat, kuten erektiohäiriöt ja kuukautisten häiriöt

Varhainen hoito ja aktiivinen raudan määrän hallinta ja seuranta voivat auttaa välttämään komplikaatioita.

Elämäntapamittaukset

Toimenpiteitä, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan terveyttäsi hemokromatoosin kanssa, ovat:

• ottaa vuotuiset verikokeet raudan määrän seuraamiseksi
• monivitamiinien, C-vitamiinilisien ja rautalisien välttäminen
• alkoholin välttäminen, mikä voi vahingoittaa maksaa
• huolehtimalla infektioiden välttämisestä esimerkiksi tekemällä säännöllisiä rokotuksia ja noudattamalla hyviä hygieniakäytäntöjä
• pitää kirjaa rautatasoista muutosten seuraamiseksi
• noudattamalla kaikkia lääkärin ohjeita ja osallistumalla kaikkiin tapaamisiin
• ota yhteys lääkäriisi, jos oireet pahenevat tai muuttuvat
• kysy lääkäriltäsi neuvonnasta, jos oireet vaikuttavat elämänlaatuasi

Näkymät

Hemokromatoosin näkymät vaihtelevat. Jos henkilö saa hoitoa ennen kuin elinvaurioita on tapahtunut, hoito voi parantaa näkymiä.

Hoito voi estää lisävahingot ja saattaa korvata jo esiintyvät vahingot. Varhaisella hoidolla on hyvät mahdollisuudet normaaliin elinikään.