Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS)

Yleiskatsaus

Termi myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) viittaa ryhmään toisiinsa liittyviä sairauksia, jotka häiritsevät kehosi kykyä tuottaa terveitä verisoluja. Se on eräänlainen verisyöpä.

Suurimman osan luustasi sisällä on rasvainen, huokoinen kudos, jota kutsutaan luuytimeksi. Täällä "tyhjät" kantasolut muuttuvat kypsymättömiksi verisoluiksi (kutsutaan blasteiksi).

Heidän on tarkoitus tulla joko kypsiksi:

• punasolut (RBC)
• verihiutaleet
• valkosolu (WBC)

Tätä prosessia kutsutaan hematopoieesiksi.

Kun sinulla on MDS, luuytimesi voi silti tuottaa kantasoluja, joista tulee kypsymättömiä verisoluja. Monista näistä soluista ei kuitenkaan kehity terveitä, kypsiä verisoluja.

Jotkut kuolevat ennen kuin he lähtevät luuytimestäsi. Muut, jotka pääsevät verenkiertoosi, eivät välttämättä toimi normaalisti.

Tuloksena on pieni määrä yhtä tai useampaa verisolutyyppiä (sytopeniat), jotka ovat epänormaalin muotoisia (dysplastisia).

MDS: n oireet

MDS: n oireet riippuvat sairauden vaiheesta ja verisolutyypeistä, joihin sairaus vaikuttaa.

MDS on etenevä sairaus. Alkuvaiheessa ei yleensä ole oireita. Itse asiassa se havaitaan usein vahingossa, kun verisolut tehdään toisesta syystä, kun verisolujen määrä on pieni.

Myöhemmissä vaiheissa matalat verisolupitoisuudet aiheuttavat erilaisia ​​oireita mukana olevan solutyypin mukaan. Sinulla voi olla monenlaisia ​​oireita, jos se vaikuttaa useampaan kuin yhteen solutyyppiin.

Punasolut (RBC)

RBC: t kuljettavat happea koko kehoon. Alhaista punasolujen määrää kutsutaan anemiaksi. Se on yleisin MDS-oireiden syy, johon voi sisältyä:

• väsymys / väsymyksen tunne
• heikkous
• kalpea iho
• hengenahdistus
• rintakipu
• huimaus

Valkosolut (WBC)

WBC: t auttavat kehoasi torjumaan infektioita. Pienet valkosoluarvot (neutropenia) liittyvät bakteeri-infektioiden oireisiin, jotka vaihtelevat infektion esiintymispaikan mukaan. Usein sinulla on kuumetta.

Yleisiä infektiokohtia ovat:

• keuhko (keuhkokuume): yskä ja hengenahdistus
• virtsateiden: kivulias virtsaaminen ja verta virtsassa
• poskiontelot: tukkoinen nenä ja kipu kasvojen sivuonteloista
• iho (selluliitti): punaiset lämpimät alueet, jotka voivat tyhjentää mätä

Verihiutaleet

Verihiutaleet auttavat kehoasi muodostamaan hyytymiä ja verenvuotoa. Alhaisen verihiutalemäärän (trombosytopenia) oireita voivat olla:

• helppo mustelma tai verenvuoto, jota on vaikea pysäyttää
• petekiat (verenvuodon aiheuttamat tasaiset täplät ihon alla)

Myelodysplastisten oireyhtymien komplikaatiot

Kun verisolujen määrä laskee hyvin, komplikaatioita voi kehittyä. Ne ovat erilaisia ​​jokaisessa verisolutyypissä. Joitakin esimerkkejä ovat:

• vaikea anemia: heikentävä uupumus, keskittymisvaikeudet, sekavuus, kyvyttömyys seistä huimauksen takia
• vaikea neutropenia: toistuvat ja ylivoimaiset hengenvaaralliset infektiot
• vaikea trombosytopenia: nenäverenvuodot, jotka eivät lakkaa, verenvuoto ikenistä, hengenvaarallinen sisäinen verenvuoto, kuten haava, jota on vaikea pysäyttää

Ajan myötä MDS voi muuttua toiseksi verisyöväksi, jota kutsutaan akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML). American Cancer Societyin mukaan tämä tapahtuu noin kolmanneksella MDS-potilaista.

Syyt tai riskitekijät

Usein MDS: n syytä ei tunneta. Jotkut asiat asettavat kuitenkin sinulle suuremman riskin saada se, mukaan lukien:

• vanhempi ikä: MDS-säätiön mukaan kolme neljäsosaa MDS-potilaista on 60-vuotiaita tai vanhempia
• aikaisempi hoito kemoterapialla
• aikaisempi hoito sädehoidolla

Pitkäaikainen altistuminen tietyille kemikaaleille ja aineille voi myös lisätä riskiäsi. Jotkut näistä aineista ovat:

• tupakansavu
• torjunta-aineet
• lannoitteet
• liuottimet, kuten bentseeni
• raskasmetallit, kuten elohopea ja lyijy

Myelodysplastisten oireyhtymien tyypit

Maailman terveysjärjestön myelodysplastisten oireyhtymien luokittelu perustuu:

• sellaiset verisolut, joihin vaikuttaa
• kypsymättömien solujen prosenttiosuus (blastit)
• dysplastisten (epänormaalin muotoisten) solujen määrä
• rengas-sideroblastien (RBC, jonka keskellä renkaaseen on kerääntynyt ylimääräistä rautaa) läsnäolo
• muutokset luuydinsoluissa havaituissa kromosomeissa

MDS, jolla on yksisuuntainen dysplasia (MDS-UD)

• alhainen tietyntyyppisten verisolujen määrä veressä
• kyseisen verisolutyypin dysplastiset solut luuytimessä
• luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja

MDS renkaan sideroblastien kanssa (MDS-RS)

• matala punasolujen määrä verenkierrossa
• dysplastiset punasolut ja vähintään 15 prosenttia rengas-sideroblasteja luuytimessä
• luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja
• Valkosolujen ja verihiutaleiden lukumäärä ja muoto ovat normaalit

MDS, jolla on monilinjainen dysplasia (MDS-MD)

• vähintään yhden verisolutyypin vähäinen määrä verenkierrossa
• vähintään 10 prosenttia kahdesta tai useammasta verisolutyypistä on dysplastisia luuytimessä
• luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja

MDS ylimääräisillä räjähdyksillä-1 (MDS-EB1)

• vähintään yhden verisolutyypin vähäinen määrä verenkierrossa
• näiden verisolutyyppien dysplastiset solut luuytimessä
• luuytimessä on 5-9 prosenttia blasteja

MDS ylimääräisillä räjähdyksillä-2 (MDS-EB2)

• vähintään yhden verisolutyypin vähäinen määrä verenkierrossa
• näiden verisolutyyppien dysplastiset solut ja 10–19 prosenttia räjähdyksiä luuytimessä
• verenkierto sisältää 5-19 prosenttia räjähdyksiä

MDS, luokittelematon (MDS-U)

• vähintään yhden verisolutyypin vähäinen määrä verenkierrossa
• alle 10 prosenttia näistä solutyypeistä on dysplastisia luuytimessä

MDS, joka liittyy eristettyyn deliiniin (5q)

• luuydinsoluilla on kromosomimuutos nimeltään del (5q), mikä tarkoittaa, että osa kromosomista 5 poistetaan
• alhainen punasolujen määrä verenkierrossa
• verihiutaleiden määrä on normaali tai korkea verenkierrossa
• luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja

Kun luuytimessä on 20 prosenttia tai enemmän blasteja, diagnoosi muuttuu AML: ksi. Normaalisti sitä on alle 5 prosenttia.

Kuinka MDS: ää hoidetaan

Kolme hoitotyyppiä käytetään eri syistä.

Tukevaa hoitoa

Tätä käytetään parantamaan sinua, parantamaan oireitasi ja auttamaan välttämään MDS: n komplikaatioita.

• verensiirrot: Punasoluja tai verihiutaleita annetaan laskimoidesi kautta hyvin alhaisten Punasolujen tai verihiutaleiden määrän parantamiseksi
• antibiootit: käytetään infektioiden hoitoon tai pienentämään infektioita, joita voi johtua pienestä valkosolujen määrästä
• kasvutekijät: Eri kasvutekijöitä voidaan antaa, jotta luuytimesi voi tehdä valkosoluista, punasoluista ja verihiutaleista nopeammin rakentaa pieniä veriarvoja

Hoito hidastaa MDS: n etenemistä

Pienitehoinen kemoterapia

Nämä ovat heikompia lääkkeitä, joita annetaan pienemmillä annoksilla, mikä vähentää niiden mahdollisuutta aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia.

• atsasytidiini
• desitabiini

Korkean intensiteetin kemoterapia

Nämä ovat voimakkaita lääkkeitä, joita annetaan suurina annoksina, joten ne ovat myrkyllisempiä. On hyvät mahdollisuudet, että ne aiheuttavat vakavia sivuvaikutuksia. Näitä lääkkeitä käytetään MDS: n hoitoon, joka muuttuu AML: ksi tai ennen kantasolusiirtoa.

• sytarabiini
• daunorubisiini
• idarubisiini

Immunoterapia

Bioterapiaksi kutsuttu immunoterapia auttaa kehosi puolustusjärjestelmiä taistelemaan sairauksia vastaan. On olemassa useita erilaisia.

Hoito pitkäaikaiselle remissiolle

Kantasolusiirto (aiemmin nimeltään luuydinsiirto) on ainoa käytettävissä oleva vaihtoehto, joka voi aiheuttaa MDS: n pitkäaikaisen remission.

Suurten annosten kemoterapiaa annetaan ensin luuytimen kantasolujen tuhoamiseksi. Ne korvataan sitten terveillä luovuttajan kantasoluilla.

Ennuste

Monimutkaisia ​​pisteytysjärjestelmiä käytetään luokittelemaan MDS-potilas pienemmän tai korkeamman riskin ryhmään seuraavien perusteella:

• MDS-alatyyppi
• vähäisten verisolutyyppien lukumäärä ja niiden vakavuus
• prosenttiosuus luuytimen räjähdyksistä
• kromosomimuutosten esiintyminen

Ryhmät ilmoittavat, kuinka MDS voi edetä kyseisessä henkilössä, jos sitä ei hoideta. He eivät kerro, miten se voi vastata hoitoon.

Pienemmän riskin MDS etenee yleensä hitaasti. Voi olla vuosia, ennen kuin se aiheuttaa vakavia oireita, joten sitä ei hoideta aggressiivisesti.

Suuremman riskin MDS pyrkii etenemään nopeasti ja aiheuttamaan vakavia oireita aikaisemmin. Se muuttuu myös todennäköisemmin AML: ksi, joten sitä kohdellaan aggressiivisemmin.

Terveydenhuollon tarjoaja tarkastelee riskiryhmääsi sekä useita muita sinulle ja MDS: lle ominaisia ​​tekijöitä määrittääkseen sinulle parhaat hoitovaihtoehdot.

Kuinka MDS diagnosoidaan

MDS: n diagnosoimiseksi ja määrittämiseksi käytetään useita testejä.

• Täydellinen verenkuva (CBC). Tämä verikoe osoittaa kunkin verisolutyypin määrän. Yksi tai useampi tyyppi on alhainen, jos sinulla on MDS.
• Perifeerisen veren tahra. Tätä testiä varten veripisara laitetaan lasille ja tutkitaan mikroskoopilla. Se tarkistetaan kunkin verisolutyypin prosenttiosuuden määrittämiseksi ja onko jokin solu dysplastinen.
• Luuytimen toive ja biopsia. Tämä testi sisältää onton neulan asettamisen lonkan tai rintakehän keskelle. Luuytimessä oleva neste imetään (imetään) ja kudosnäyte poistetaan. Näytekudos analysoidaan kunkin verisolutyypin prosenttiosuuden, blastien prosenttiosuuden määrittämiseksi ja onko luuytimessäsi poikkeuksellisen suuri määrä soluja. MDS-diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan luuytimen biopsia.
• Sytogeneettinen analyysi. Opinnäytetesteissä veri- tai luuytimenäytteet etsivät muutoksia tai deleetioita kromosomeissasi.

Nouto

MDS on eräänlainen verisyöpä, jossa luuytimesi ei tuota riittävää määrää toimivia verisoluja. Alatyyppejä on useita, ja tila voi edetä nopeasti tai hitaasti.

Kemoterapiaa voidaan käyttää MDS: n etenemisen hidastamiseen, mutta kantasolusiirto tarvitaan pitkäaikaisen remission saavuttamiseksi.

Tukihoitoon on saatavana erilaisia ​​hoitoja, kun oireita kuten anemia, verenvuoto ja toistuvat infektiot ilmenevät.