Mikä on trombofilia?
Trombofilia on tila, jossa luonnossa esiintyvissä veren hyytymisproteiineissa tai hyytymistekijöissä on epätasapaino. Tämä voi vaarantaa verihyytymät.
Veren hyytyminen tai hyytyminen on yleensä hyvä asia. Se pysäyttää verenvuodon, kun olet vahingoittanut verisuonia.
Mutta jos nämä hyytymät eivät liukene tai sinulla on taipumusta kehittää hyytymiä, vaikka et olisi loukkaantunut, se voi olla vakava, jopa hengenvaarallinen ongelma.
Verihyytymät voivat hajota ja kulkea verenkierron läpi. Trombofiliaa sairastavilla voi olla lisääntynyt riski sairastaa syvä laskimotromboosi (DVT) tai keuhkoembolia. Verihyytymät voivat myös aiheuttaa sydänkohtauksen ja aivohalvauksen.
On vaikea sanoa, kuinka monella ihmisellä on trombofilia, koska oireet eivät ilmene, ellet kehitä veritulppaa. Trombofilia voi olla perinnöllinen tai voit hankkia sen myöhemmin elämässä.
Mitkä ovat trombofilian oireet?
Trombofilia ei aiheuta oireita, joten et ehkä edes tiedä, että sinulla on se, ellei sinulla ole veritulppaa. Verihyytymän oireet riippuvat sen sijainnista:
- käsivarsi tai jalka: arkuus, lämpö, turvotus, kipu
- vatsa: oksentelu, ripuli, voimakas vatsakipu
- sydän: hengenahdistus, pahoinvointi, pyörrytys, hikoilu, epämukavuus ylävartalossa, rintakipu ja paine
- keuhko: hengenahdistus, hikoilu, kuume, veren yskiminen, nopea syke, rintakipu
- aivot: puhehäiriöt, näköongelmat, huimaus, kasvojen tai raajojen heikkous, äkillinen vaikea päänsärky
DVT sisältää yleensä vain yhden jalan. Oireita voivat olla:
- turvotus ja arkuus vasikassasi tai jalassasi
- jalkakipu tai kipu
- kipu, joka voimistuu, jos taivutat jalkaa ylöspäin
- alue on lämmin kosketukseen
- iho on punainen, yleensä jalan takaosassa, polven alapuolella
DVT: tä voi joskus esiintyä molemmissa jaloissa. Se voi tapahtua myös silmissä, aivoissa, maksassa ja munuaisissa.
Jos hyytymä irtoaa ja pääsee verenkiertoon, se voi päätyä keuhkoihin. Siellä se voi katkaista verenkierron keuhkoihisi ja tulla nopeasti hengenvaaralliseksi tilaksi, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi.
Keuhkoembolian oireita ovat:
- rintakipu
- hengenahdistus
- pyörrytys, huimaus
- kuiva yskä tai veren tai liman yskiminen
- kipu yläselässä
- pyörtyminen
Keuhkoembolia vaatii ensiapua. Jos sinulla on joitain näistä oireista, soita välittömästi numeroon 911.
Toistuva keskenmeno voi myös olla merkki siitä, että sinulla voi olla trombofilia.
Mitkä ovat trombofilian syyt?
Trombofiliaa on melko monen tyyppistä, joista osasta olet syntynyt ja joista osa kehittyy myöhemmin elämässäsi.
Geneettiset tyypit
Tekijä V Leidenin trombofilia on yleisimpiä geneettisiä muotoja, ja se vaikuttaa lähinnä eurooppalaisiin ihmisiin. Se on F5-geenin mutaatio.
Vaikka se lisää riskiäsi, tämä geneettinen mutaatio ei välttämättä tarkoita, että sinulla on ongelmia veritulppien kanssa. Itse asiassa vain noin 10 prosenttia tekijöistä V Leiden.
Toiseksi yleisin geneettinen tyyppi on protrombiinitrombofilia, joka vaikuttaa lähinnä eurooppalaisista syntyperäisistä ihmisistä. Siihen sisältyy mutaatio F2-geenissä.
Geneettiset trombofiliatyypit voivat lisätä moninkertaisten keskenmenojen riskiä, mutta useimmilla naisilla, joilla on nämä geneettiset mutaatiot, on normaali raskaus.
Muita perittyjä muotoja ovat:
- synnynnäinen dysfibrinogenemia
- perinnöllinen antitrombiinipuutos
- heterotsygoottisen C-proteiinin puutos
- heterotsygoottisen S-proteiinin puutos
Hankitut tyypit
Yleisin hankittu tyyppi on antifosfolipidioireyhtymä. Noin 70 prosenttia sairastuneista on naisia. Ja 10-15 prosentilla ihmisistä, joilla on systeeminen lupus erythematosus, on myös antifosfolipidioireyhtymä.
Tämä on autoimmuunisairaus, joka saa vasta-aineet hyökkäämään fosfolipideihin, mikä auttaa pitämään veresi oikeassa sakeudessa.
Antifosfolipidioireyhtymä voi lisätä raskauden komplikaatioiden riskiä, kuten:
- preeklampsia
- keskenmeno
- kuolleena syntynyt
- pieni syntymäpaino
Muita hankitun trombofilian syitä ovat:
- pitkittynyt sängyn lepo, kuten sairauden aikana tai sairaalahoidon jälkeen
- syöpä
- traumaattinen vamma
- hankittu dysfibrinogenemia
Riippumatta siitä, onko sinulla trombofilia vai ei, verihyytymien kehittymiseen on olemassa useita muita riskitekijöitä. Jotkut näistä ovat:
- liikalihavuus
- leikkaus
- tupakointi-
- raskaus
- suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö
- hormonikorvaushoito
Kuinka trombofilia diagnosoidaan?
Trombofilia diagnosoidaan verikokeilla. Nämä testit voivat tunnistaa tilan, mutta ne eivät aina pysty määrittämään syytä.
Jos sinulla tai jollakin perheessäsi on trombofilia, geenitestaus voi pystyä tunnistamaan muut saman tilan perheenjäsenet. Harkitessasi geneettistä testausta, sinun tulee kysyä lääkäriltäsi, olisiko tuloksilla mitään vaikutusta hoitopäätöksiin.
Trombofilian geneettinen testaus tulisi tehdä vain pätevän geneettisen neuvonantajan ohjauksessa.
Mitkä ovat trombofilian hoitovaihtoehdot?
Et ehkä tarvitse hoitoa lainkaan, ellei sinulla ole verihyytymää tai sinulla on suuri riski kehittää sitä. Jotkut tekijät, jotka voivat vaikuttaa hoitopäätöksiin, ovat:
- ikä
- perhehistoria
- yleinen terveys
- elämäntapa
Voit tehdä joitain asioita veritulppien kehittymisen vähentämiseksi:
- Jos tupakoit, lopeta.
- Säilytä terveellinen paino.
- Harjoittele säännöllisesti.
- Säilytä terveellinen ruokavalio.
- Yritä välttää pitkiä käyttämättömyysjaksoja tai sängyn lepoa.
Lääkkeet voivat sisältää antikoagulantteja, kuten varfariinia tai hepariinia. Varfariini (Coumadin tai Jantoven) on oraalinen lääke, mutta sen aloittaminen kestää muutaman päivän. Jos sinulla on hyytymä, joka tarvitsee välitöntä hoitoa, hepariini on nopeasti vaikuttava injektoitava lääke, jota voidaan käyttää varfariinin kanssa.
Tarvitset säännöllisiä verikokeita varmistaaksesi, että otat oikean määrän varfariinia. Verikokeet sisältävät protrombiinin aikakokeen ja kansainvälisen normalisoidun suhteen (INR).
Jos annos on liian pieni, sinulla on edelleen veritulppien riski. Jos annos on liian suuri, sinulla on vaarana liiallinen verenvuoto. Testit auttavat lääkäriä säätämään annosta tarpeen mukaan.
Jos sinulla on trombofilia tai jos käytät hyytymistä estäviä lääkkeitä, muista ilmoittaa asiasta kaikille terveydenhuollon ammattilaisille ennen lääketieteellisiä toimenpiteitä.
Mitkä ovat trombofilian näkymät?
Et voi estää perinnöllistä trombofiliaa. Ja vaikka et pysty täysin estämään hankittua trombofiliaa, voit ryhtyä joihinkin toimenpiteisiin vähentääksesi veritulpan kehittymisen mahdollisuutta.
Verihyytymät tulee hoitaa välittömästi, joten opi varoitusmerkit.
Sinulla voi olla trombofilia ja et koskaan kehitä veritulppaa tai tarvitse hoitoa. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella verenohennuslääkkeiden pitkäaikaista käyttöä, mikä edellyttää säännöllisiä verikokeita.
Trombofiliaa voidaan hallita onnistuneesti.
