Homotsygoottinen määritelmä
Ihmisillä on yleensä samat geenit. Useita geenejä vaihtelee. Nämä hallitsevat fyysisiä piirteitämme ja terveyttämme.
Jokaista muunnosta kutsutaan alleeliksi. Perit kullekin geenille kaksi alleelia. Yksi tulee biologiselta äidiltäsi ja toinen biologiselta isältäsi.
Jos alleelit ovat identtisiä, olet homotsygootti kyseiselle geenille. Se voi esimerkiksi tarkoittaa, että sinulla on kaksi alleelia geenille, joka aiheuttaa ruskeat silmät.
Jotkut alleelit ovat hallitsevia, kun taas toiset ovat resessiivisiä. Hallitseva alleeli ilmaistaan voimakkaammin, joten se peittää resessiivisen alleelin. Homotsygoottisessa genotyypissä tätä vuorovaikutusta ei kuitenkaan tapahdu. Sinulla on joko kaksi hallitsevaa alleelia (domotsygoottinen dominoiva) tai kaksi resessiivistä alleelia (homotsygoottinen resessiivinen).
Lue lisää oppimalla homotsygoottinen genotyyppi sekä esimerkit ja sairausriskit.
Ero homotsygoottien ja heterotsygottien välillä
Termi "heterotsygoottinen" viittaa myös alleelipareihin. Toisin kuin homotsygoottinen, heterotsygoottisuus tarkoittaa, että sinulla on kaksi eri alleelit. Perit eri version kummaltakin vanhemmalta.
Heterotsygoottisessa genotyypissä hallitseva alleeli ohittaa resessiivisen. Siksi hallitseva piirre ilmaistaan. Recessiivinen piirre ei näy, mutta olet silti operaattori. Tämä tarkoittaa, että voit välittää sen lapsillesi.
Se on päinvastainen homotsygoottisuudelle, jossa vastaavien alleelien - joko hallitsevien tai resessiivisten - ominaisuus ilmaistaan.
Homotsygoottisia esimerkkejä
Homotsygoottinen genotyyppi voi esiintyä monin tavoin, kuten:
Silmien väri
Ruskea silmävärialleeli on hallitseva sinisilmäalleeliin nähden. Sinulla voi olla ruskeat silmät riippumatta siitä, oletko homotsygoottinen (kaksi alleelia ruskealle silmälle) vai heterotsygoottinen (yksi ruskealle ja toinen siniselle).
Tämä on toisin kuin sinisten silmien alleeli, joka on resessiivinen. Siniset silmät tarvitsevat kaksi samanlaista sinisen silmän alleelia.
Pisamia
Pisamia ovat pieniä ruskeita pilkkuja iholla. Ne on valmistettu melaniinista, pigmentistä, joka antaa iholle ja hiuksille väriä.
MC1R geeni kontrolloi pisamia. Ominaisuus on myös hallitseva. Jos sinulla ei ole pisamia, se tarkoittaa, että olet homotsygootti resessiiviselle versiolle, joka ei aiheuta niitä.
Hiusten väri
Punaiset hiukset ovat resessiivinen piirre. Henkilöllä, joka on heterotsygoottinen punaisille hiuksille, on yksi alleeli hallitsevalle piirteelle, kuten ruskeat hiukset, ja yksi alleeli punaisille hiuksille.
He voivat välittää punahiusten alleelin tuleville lapsilleen. Jos lapsi perii saman alleelin toiselta vanhemmalta, hän on homotsygoottinen ja punaiset hiukset.
Homotsygoottiset geenit ja taudit
Jotkut sairaudet johtuvat mutatoiduista alleeleista. Jos alleeli on resessiivinen, se aiheuttaa todennäköisemmin tautia ihmisille, jotka ovat homotsygoottisia tälle mutatoidulle geenille.
Tämä riski liittyy tapaan hallitsevien ja resessiivisten alleelien vuorovaikutuksessa. Jos olisit heterotsygoottinen tälle mutatoituneelle resessiiviselle alleelille, normaali hallitseva alleeli ottaisi vallan. Tauti voi ilmetä lievästi tai ei ollenkaan.
Jos olet homotsygoottinen resessiivisen mutatoidun geenin suhteen, sinulla on suurempi taudin riski. Sinulla ei ole hallitsevaa alleelia peittämään sen vaikutusta.
Seuraavat geneettiset olosuhteet vaikuttavat todennäköisemmin ihmisiin, jotka ovat homotsygoottisia heille:
Kystinen fibroosi
Kystisen fibroosin kalvon läpäisevän johtavuuden säädin (CFTR) geeni muodostaa proteiinin, joka kontrolloi nesteen liikkumista soluissa ja soluista.
Jos perit kaksi tämän geenin mutatoitua kopiota, sinulla on kystinen fibroosi (CF). Jokainen henkilö, jolla on CF, on homotsygootti tälle mutaatiolle.
Mutaatio aiheuttaa paksun liman kertymistä, mikä johtaa:
- usein keuhkoinfektiot
- haiman vaurio
- arpia ja kystat keuhkoissa
- ruoansulatuskanavan ongelmat
Sirppisoluanemia
Hemoglobiinin alayksikkö beeta (HBB) -geeni auttaa tuottamaan beeta-globiinia, joka on osa punasolujen hemoglobiinia. Hemoglobiini antaa punasoluille mahdollisuuden kuljettaa happea koko kehoon.
Sirppisoluanemiaan on kaksi kopiota HBB geenimutaatio. Mutatoidut alleelit tekevät epänormaalista beeta-globiinista, mikä johtaa alhaisiin punasoluihin ja huonoon verenkiertoon.
Fenyyliketonuria
Fenyyliketonuriaa (PKU) esiintyy, kun henkilö on homotsygoottinen fenyylialaniinihydroksylaasille (PAH) geenimutaatio.
Normaalisti PAH-geeni kehottaa soluja tuottamaan entsyymin, joka hajottaa fenyylialaniiniksi kutsutun aminohapon. PKU: ssa solut eivät voi luoda entsyymiä. Tämä saa fenyylialaniinin kertymään kudoksiin ja vereen.
Henkilön, jolla on PKU, on rajoitettava fenyylialaniinia ruokavaliossaan. Muuten ne voivat kehittyä:
- ihottumia
- neurologiset ongelmat
- ummehtunut hajuinen hengitys, iho tai virtsa
- hyperaktiivisuus
- psykiatriset häiriöt
Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) geenimutaatio
MTHFR geeni kehottaa kehoamme tekemään metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia, entsyymiä, joka hajottaa homokysteiiniä.
Jonkin sisällä MTHFR geenimutaatio, geeni ei tee entsyymiä. Kaksi merkittävää mutaatiota ovat:
- C677T. Jos sinulla on kaksi kopiota tästä muunnoksesta, sinulla todennäköisesti kehittyy korkea veren homokysteiinipitoisuus ja matala folaattitaso. Noin 10-15 prosenttia Pohjois-Amerikan valkoihoisista ihmisistä ja 25 prosenttia latinalaisamerikkalaisista on homotsygoottisia tälle mutaatiolle.
- A1298C. Homotsygoottisuus tälle muunnokselle ei liity korkeisiin homokysteiinitasoihin. Yksi kopio jokaisesta C677T ja A1298C on samat vaikutukset kuin kahdella C677T.
Vaikka tutkijat oppivat vielä MTHFR mutaatioita, se on liitetty:
- sydän-ja verisuonitauti
- verihyytymät
- raskauden komplikaatiot, kuten preeklampsia
- raskaudet, joilla on hermoputken vikoja, kuten spina bifida
- masennus
- dementia
- osteoporoosi
- migreeni
- munasarjojen monirakkulaoireyhtymä
- multippeliskleroosi
Ottaa mukaan
Meillä kaikilla on kaksi alleelia eli versiota kustakin geenistä. Homotsygoottisuus tietylle geenille tarkoittaa sitä, että peritte kaksi identtistä versiota. Se on päinvastainen heterotsygoottiselle genotyypille, jossa alleelit ovat erilaisia.
Ihmiset, joilla on resessiivisiä piirteitä, kuten siniset silmät tai punaiset hiukset, ovat aina homotsygoottisia tälle geenille. Recessiivinen alleeli ilmaistaan, koska sitä ei ole hallitsevaa.
